Pack Rottweiler: Leucoencefalomielopatia (LEMP), mielopatia degenerativa (DM exão 2), distrofia neuroaxonal (NAD), miopatia ligada ao cromossoma X (XL-MTM), paralisia laríngea juvenil e polineuropatia (JLPP), comprimento do pelo I (pelo curto/pelo longo)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad para el Rottweiler que agrupa seis pruebas moleculares: leucoencefalopatía/leucoencefalomielopatía (LEMP, NAPEPLD), mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), distrofia neuroaxonal (NAD, VPS11), miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XL-MTM, MTM1), parálisis laríngea juvenil y polineuropatía / vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) y longitud del pelo I (FGF5). Combina afecciones neuromusculares y neurodegenerativas graves con un marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del examen clínico y no sustituye al seguimiento neurológico.
Doenças incluídas neste pack
Leucoencefalomielopatia (LEMP) (Autossómica recessiva (OMIA:001788-9615).)
Doença neurodegenerativa caracterizada por degeneração espongiforme da substância branca do sistema nervoso central, com sinais motores progressivos de início juvenil. É causada por variantes no NAPEPLD e foi descrita no Leonberger e no Rottweiler; a mesma variante do Rottweiler foi também encontrada no Dogue alemão…
Miopatia ligada ao cromossoma X (XL-MTM) (Recessiva ligada ao cromossoma X (OMIA:001508-9615).)
Miopatia congénita grave dos músculos esqueléticos por defeito da miotubularina 1, fosfatase implicada na maturação das fibras musculares. Aparece nos machos como hipotonia neonatal grave («cachorro flácido») com fraqueza respiratória progressiva e morte precoce. A forma canina do Labrador Retriever e do Rottweiler…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Distrofia neuroaxonal (NAD) Rottweiler (Autossómica recessiva (OMIA; Lucot 2018). Homozigotos afetados; heterozigotos portadores assintomáticos.)
Doença neurodegenerativa recessiva do Rottweiler com início no adulto jovem, com esferoides axonais que afetam sobretudo as terminações sensoriais do sistema nervoso central. Está associada a uma mutação missense no gene VPS11. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.
Paralisia laríngea juvenil e polineuropatia (JLPP) (Autossómica recessiva (OMIA:001970-9615); os afetados são homozigotos para c.743delC)
Doença neurodegenerativa hereditária de início juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gene do tráfico de membranas. No Rottweiler apresenta-se como vacuolização neuronal e degeneração espinocerebelosa (NVSD) e no Terrier preto russo como polineuropatia com anomalias oculares e vacuolização neuronal (P…
Longitud y tipo de pelo (largo/corto; rizado/liso), SIN pelo duro y barbas (FGF5 (pelo comprido): autossómica recessiva (OMIA:000439-9615). KRT71 (encaracolado): herança autossómica (OMIA:000245-9615).)
Painel de características do pelo canino que informa o comprimento do pelo (gene FGF5) e o tipo encaracolado ou liso (gene KRT71). Não é um teste de doença: descreve o fenótipo provável e ajuda a prever ninhadas. O alelo de pelo comprido de FGF5 é recessivo; o genótipo de KRT71 contribui para a pelagem encaracolada.…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Leucoencefalomielopatia (LEMP), Miopatia ligada ao cromossoma X (XL-MTM), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Distrofia neuroaxonal (NAD) Rottweiler…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
