Pack Pug: Deficiência de piruvato quinase (PK), luxação primária da lente (PLL), meningoencefalite necrosante (NME/PDE), mielopatia degenerativa (DM exão 2)

Panel genético multienfermedad para el Carlino (Pug) que reúne cuatro pruebas moleculares: deficiencia de piruvato quinasa (PK), luxación primaria de lente (PLL), meningoencefalitis necrotizante / enfermedad del perro pequeño (NME/PDE) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del seguimiento hemático, oftalmológico y neurológico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Meningoencefalite necrosante (NME/PDE) (Multifatorial (não monogênica): predisposição poligênica e imunogenética ligada à região DLA/MHC (CFA12) e a outros loci.)

Doença inflamatória cerebral própria do Pug, antes conhecida como encefalite do cão Pug (Pug dog encephalitis, PDE) e depois renomeada meningoencefalite necrotizante (NME). É um processo imunológico, com infiltrado linfoplasmocitário, necrose parenquimatosa e lesões bilaterais de predominância encefálica. Produz sin…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

Luxação primária da lente (PLL) (Autossómica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Enfraquecimento progressivo das zónulas de Zinn que provoca o deslocamento do cristalino. É uma doença ocular hereditária não inflamatória, distinta das luxações secundárias a catarata, uveíte, glaucoma prévio ou traumatismo. Quando o cristalino passa para a câmara anterior pode desencadear um glaucoma agudo doloros…

PK deficiência de piruvato quinase em cães (Autossómica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Teste molecular para a deficiência de piruvato quinase (PK Def), uma eritroenzimopatia hereditária autossómica recessiva causada pela deficiência de PK no eritrócito. A meia-vida do glóbulo vermelho encurta-se e produz anemia hemolítica regenerativa crónica, fraqueza intermitente, hepatoesplenomegalia no primeiro an…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Meningoencefalite necrosante (NME/PDE), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Luxação primária da lente (PLL), PK deficiência de piruvato quinase em cães. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.