Detalhe do Teste
Pack Carlino: Deficiência de piruvato quinase (PK), Luxação primária da lente (PLL), Meningoencefalite necrotizante (NME/PDE) e DM exão 2
General · Cão
Painel genético multi-doença para o Carlino (Pug) que reúne quatro testes moleculares: deficiência de piruvato quinase (PK), luxação primária da lente (PLL), meningoencefalite necrotizante / doença do cão pequeno (NME/PDE) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). Cada condição tem base molecular e hereditariedade próprias. O painel é complementar do acompanhamento hematológico, oftalmológico e neurológico na seleção reprodutiva.
Incidência
Raça aplicável: Carlino (Pug). As variantes PKLR e ADAMTS17 não têm frequências publicadas na raça; a frequência do haplótipo de risco para NME/PDE é elevada na raça, mas a doença clínica tem incidência baixa. As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições numa única amostra
- Para a PK (recessiva): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para a PLL (dominante): os heterozigotos transmitem a variante a 50% da descendência; priorizar animais livres para criação
- Para a NME/PDE: a ausência de haplótipo de risco não garante proteção; evitar cruzar dois animais com haplótipo de risco elevado
- Para a DM: não criar com homozigotos; avaliar também a conformação do dorso para não confundir com mielopatia confluente
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
- Para a PK (recessiva): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para a PLL (dominante): os heterozigotos transmitem a variante a 50% da descendência; priorizar animais livres para criação
- Para a NME/PDE: a ausência de haplótipo de risco não garante proteção; evitar cruzar dois animais com haplótipo de risco elevado
- Para a DM: não criar com homozigotos; avaliar também a conformação do dorso para não confundir com mielopatia confluente
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
Notas do especialista
A PLL deve ser diferenciada de luxação traumática ou secundária a uveíte. A NME/PDE é um diagnóstico de exclusão com RM e LCR; o haplótipo de risco não confirma a doença. A DM no Carlino é controversa: os homozigotos SOD1 podem ter quadros sobrepostos com mielopatia confluente, hemivértebras e outras malformações — descartar sempre compressão medular antes de atribuir o quadro a SOD1.
Referências
1. Gultekin GI et al. 2012, mutaciones de piruvato quinasa eritrocítica en perros (PMID 22805166)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)