Pack Pastore de Shetland: Anomalia ocular do collie (CEA), atrofia progressiva da retina (BBS2-PRA), atrofia progressiva da retina (CNGA1-PRA), doença de von Willebrand tipo 3 (vWD3), mielopatia degenerativa (DM exão 2), sensibilidade à ivermectina (MDR-1)

Panel multienfermedad dirigido al pastor de Shetland (Sheltie) que agrupa las seis pruebas de sus componentes: anomalía ocular del Collie (CEA, NHEJ1), atrofia progresiva de retina por BBS2, atrofia progresiva de retina por CNGA1, enfermedad de von Willebrand tipo 3 (vWD3, VWF), mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2) y defecto MDR-1 (ABCB1, sensibilidad farmacológica). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento hematológico: la vWD3 es una coagulopatía grave y la DM es de penetrancia incompleta.

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Doenças incluídas neste pack

Doença de von Willebrand tipo 3 (vWD3) (Autossómica recessiva)

Forma mais grave da doença de von Willebrand, com ausência virtual do fator de von Willebrand (vWF) e diátese hemorrágica grave. Os homozigóticos afetados apresentam hemorragias espontâneas ou após traumatismos/cirurgia que podem pôr em risco a vida. Herda-se de forma autossómica recessiva por mutações no gene VWF d…

Anomalia ocular do Collie (CEA, sem certificado) (Autossómica recessiva (OMIA:000218-9615). Os homozigotos para o alelo de risco apresentam a anomalia em grau variável; os heterozigotos são portadores.)

A anomalia ocular do collie (CEA) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento ocular que afeta principalmente raças de pastoreio com ascendência collie (collie de pelo longo e curto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). Está associada a uma deleção no gene NHEJ1 do cromossoma 37 (alelo de risco…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

BBS2-PRA (Autossómica recessiva)

Forma de atrofia progressiva da retina do Pastor de Shetland causada por uma mutação no gene BBS2, ligado à síndrome de Bardet-Biedl. Produz degeneração progressiva dos fotorrecetores e perda gradual de visão. Pode acompanhar-se de outras características da síndrome em alguns indivíduos. Evolui para cegueira.

CNGA1-PRA (Autossómica recessiva)

Forma de atrofia retiniana progressiva (PRA) do Pastor de Shetland associada a uma mutação do gene CNGA1, que codifica uma subunidade do canal de nucleótidos cíclicos implicado na fototransdução. Produz degeneração dos fotorrecetores com evolução para a cegueira. A doença herda-se de forma recessiva e a prova genéti…

MDR1 canino, defeito genético (sensibilidade à ivermectina e outros fármacos) (Autossómica recessiva com efeito de dose (os heterozigotos apresentam sensibilidade intermédia a doses elevadas))

Mutação de perda de função no gene ABCB1 (anteriormente MDR1) que codifica a glicoproteína P, bomba de efluxo de fármacos presente na barreira hematoencefálica. Sem esta bomba, determinados fármacos (ivermectina e outros endectocidas, loperamida, alguns quimioterápicos como doxorrubicina/vincristina e certos anestés…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Doença de von Willebrand tipo 3 (vWD3), Anomalia ocular do Collie (CEA, sem certificado), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), BBS2-PRA…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.