Pack Pastor Alemão e Cão Lobo Checoslovaco: Nanismo hipofisário, hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2), pelo longo/pelo curto, sensibilidade à ivermectina (MDR1)

Panel genético multienfermedad para el Pastor alemán y el Perro lobo checoslovaco que agrupa cinco pruebas moleculares: enanismo pituitario (LHX3), hiperuricosuria (SLC2A9), mielopatía degenerativa (SOD1 exón 2), sensibilidad a ivermectina (MDR1/ABCB1) y longitud del pelo (FGF5). Combina condiciones endocrinas, urológicas, neurológicas, farmacogenéticas y un marcador de capa. El panel es complementario del examen clínico y neurológico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)

A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…

Nanismo pituitário (forma hipofisária) (Autossómica recessiva)

Nanismo hipofisário hereditário do Pastor Alemão e raças relacionadas, causado por défice combinado de hormonas hipofisárias (GH, TSH, hormonas gonadais) por mutações em LHX3. Os cachorros nascem normais mas reduzem o ritmo de crescimento; apresentam estatura reduzida, pelagem de cachorro persistente com alopecia si…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

MDR1 canino, defeito genético (sensibilidade à ivermectina e outros fármacos) (Autossómica recessiva com efeito de dose (os heterozigotos apresentam sensibilidade intermédia a doses elevadas))

Mutação de perda de função no gene ABCB1 (anteriormente MDR1) que codifica a glicoproteína P, bomba de efluxo de fármacos presente na barreira hematoencefálica. Sem esta bomba, determinados fármacos (ivermectina e outros endectocidas, loperamida, alguns quimioterápicos como doxorrubicina/vincristina e certos anestés…

Pelo longo/pelo curto, sensibilidade à ivermectina (MDR1) (Mista: pelo longo (FGF5) — autossómica recessiva; defeito MDR-1 (ABCB1) — dominante incompleta (dependente da dose).)

Painel dirigido ao Pastor alemão e ao Cão-lobo checoslovaco que combina testes do gene FGF5 para o fenótipo de comprimento do pelo (pelo longo/pelo curto) com o teste do defeito MDR-1 (hipersensibilidade à ivermectina e a outros fármacos substrato da P-glicoproteína). O primeiro bloco informa o estado genético para…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Hiperuricosúria (SLC), Nanismo pituitário (forma hipofisária), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), MDR1 canino, defeito genético (sensibilidade à ivermectina e outros fármacos)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.