Pack Landseer: Cistinúria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (diluição), mielopatia degenerativa (DM exão 2), trombopatia

Panel genético multienfermedad para el Landseer que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (dilución de capa), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y trombopatía. El panel combina afecciones urinaria, neuromuscular, hemostática y de marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático, neuromuscular y urológico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Cistinúria canina (Autossómica recessiva (tipo I-A): afeta machos e fêmeas por igual; não é andrógeno-dependente.)

Teste genético de cistinúria tipo I-A (autossómica recessiva) em cães: deteta a variante sem sentido SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descrita no Terra Nova e no Landseer. A cistinúria é um defeito de reabsorção tubular de cistina que produz cristalúria e cálculos, com risco de obstrução urinária. O teste molecular é com…

D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças (Autossómica recessiva (locus D). O fenótipo de pelagem diluída requer homozigotia do alelo recessivo d (d/d); os heterozigotos D/d não são diluídos.)

A diluição de cor associada ao locus D é causada por variantes no gene MLPH (melanofilina). O alelo recessivo d dá origem a pelagens clareadas (azul, cinzento, lilás, etc.) e, num subgrupo de cães afetados, predispõe à alopecia por diluição de cor (CDA), uma dermatose com perda de pelo e foliculite. O efeito sobre a…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

Trombopatia (American Eskimo Dog, Basset Hound e Landseer) (Autossómica recessiva (OMIA:002433-9615))

Trombopatia hereditária por défice de CalDAG-GEFI (RASGRP2), com agregação plaquetária marcadamente alterada. Foram descritas três mutações raça-específicas: American Eskimo Dog (duplicação), Basset Hound (deleção de três bases) e Landseer (mutação sem sentido). Os cães afetados apresentam hemorragia mucocutânea com…

Distrofia muscular de Ullrich (Landseer) (Autossómica recessiva)

A distrofia muscular de tipo Ullrich é uma miopatia grave causada pela perda de função do colagénio VI, proteína da matriz extracelular. No Landseer deve-se a uma variante sem sentido do gene COL6A1 e cursa com fraqueza e atrofia musculares progressivas de início precoce. Herda-se de forma autossómica recessiva e é…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Cistinúria canina, D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças, Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Trombopatia (American Eskimo Dog, Basset Hound e Landseer)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.