Detalhe do Teste

Painel genético multimoléstia para o Landseer que agrupa cinco testes moleculares: cistinúria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (diluição da pelagem), mielopatia degenerativa (DM éxon 2) e trombopatia. O painel combina afecções urinária, neuromuscular, hemostática e de marcador de pelagem. O teste molecular é complementar do estudo hemostático, neuromuscular e urológico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Landseer. A variante SLC3A1 c.586C>T está documentada no Terra Nova e no Landseer; a variante COL6A1 não foi detectada em 404 Terra Nova nem em 473 cães de outras raças (Steffen et al. 2015); a variante RASGRP2 do Landseer está documentada na raça. Não há cifras fiáveis de frequência de portadores na população reprodutora (dados limitados).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre cinco condições/marcadores numa única amostra.\n- Recessivas (cistinúria, distrofia muscular, DM éxon 2 e trombopatia): não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos por ninhada); portador × livre não produz afetados.\n- Cistinúria: em homozigotos, hidratação abundante, controle de cristalúria e vigilância de obstrução (especialmente em machos).\n- Trombopatia: em homozigotos, avaliar a função plaquetária antes de cirurgia programada.\n- D-locus d1: orienta a previsão da cor da pelagem; não implica doença.\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.

A urolitíase do Landseer pode ser de cistina (cistinúria) ou de urato — a análise do cálculo é fundamental. A MD confirma-se por biópsia muscular e estudo molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras miopatias congênitas. A trombopatia deve ser diferenciada de trombocitopenias imunomediadas, defeitos de coagulação e de pseudotrombocitopenia por agregados dependentes de EDTA — repetir o esfregaço em citrato. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular e hérnia de disco antes de atribuir o quadro a SOD1.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (Hum Genet) (PMID 11129328).
2. Steffen F et al. 2015, variante sin sentido en COL6A1 en perros Landseer con distrofia muscular (G3 Bethesda) (PMID 26438297).
3. Brands J et al. 2021, distrofia muscular por COL6A1 en el Landseer: modelo canino de distrofia muscular congénita de Ullrich (Muscle Nerve) (PMID 33382107).
4. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
5. Boudreaux MK et al. 2007, mutaciones de CalDAG-GEFI asociadas a pérdida de función plaquetaria en perros (Transl Res) (PMID 17656327).
6. Drögemüller C et al. 2007, SNP no codificante de MLPH y dilución de capa (J Hered) (PMID 17519392); Van Buren SL et al. 2020, tercer alelo de dilución de MLPH (Genes Basel) (PMID 32531980).
7. OMIA:000256-9615, OMIA:001967-9615, OMIA:000031-9615, OMIA:002433-9615.