Pack Grande Boieiro Suíço: Hemorragia pós-operatória (P2Y12), hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2), D-locus (d1)
153,54 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad para el Gran boyero suizo que agrupa cuatro pruebas moleculares: hemorragia postoperatoria (P2Y12), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y el marcador de dilución de capa D-locus d1. El panel combina condiciones clínicas con un marcador de utilidad para la cría. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático en la selección reproductiva.
Doenças incluídas neste pack
Hemorragia pós-operatória (P2Y12) (Autossômica recessiva. A maioria dos cães com hemorragia grave são homozigotos, mas foi descrito um heterozigoto com hemorragia pós-operatória grave, pelo que os portadores também podem apresentar risco.)
Trombopatia hereditária do Grande boiadeiro suíço devida a uma mutação no gene P2RY12, que codifica o receptor plaquetário do ADP. As plaquetas dos animais afetados não respondem ao ADP e, portanto, não agregam corretamente após a ativação. Os cães homozigotos apresentam hemorragia leve espontânea, mas o risco grave…
Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)
A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças (Autossómica recessiva (locus D). O fenótipo de pelagem diluída requer homozigotia do alelo recessivo d (d/d); os heterozigotos D/d não são diluídos.)
A diluição de cor associada ao locus D é causada por variantes no gene MLPH (melanofilina). O alelo recessivo d dá origem a pelagens clareadas (azul, cinzento, lilás, etc.) e, num subgrupo de cães afetados, predispõe à alopecia por diluição de cor (CDA), uma dermatose com perda de pelo e foliculite. O efeito sobre a…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Hemorragia pós-operatória (P2Y12), Hiperuricosúria (SLC), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
