Detalhe do Teste

Pack Grande Boiadeiro Suíço: hemorragia pós-operatória (P2Y12), hiperuricosúria (HUU/SLC), DM exão 2 e D-locus d1 (diluição)

General · Cão

Painel genético multi-doença para o Grande Boiadeiro Suíço que agrupa quatro testes moleculares: hemorragia pós-operatória (P2Y12), hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2) e o marcador de diluição de pelagem D-locus d1. O painel combina condições clínicas com um marcador útil para a criação. O teste molecular é complementar do estudo hemostático na seleção reprodutiva.
Padrão de herançaMista: P2Y12 — autossómica recessiva. MH — autossómica dominante com penetrância variável.
Gene / MutaçãoP2RY12 c.516_518del p.(Ser173del) (P2Y12); SLC2A9 (HUU/SLC); SOD1 exão 2 (DM); MLPH, variante d1 (D-locus d1).
PenetrânciaP2Y12: penetrância variável — os homozigotos têm risco de hemorragia pós-operatória, mas o quadro depende do tipo de intervenção.
Códigopsek
Prazo de entrega15 dias
Preço126,89 €

Incidência

Raça aplicável: Grande Boiadeiro Suíço. A variante SLC2A9 não tem frequências publicadas na raça; a hemorragia por P2Y12 tem casuística menor (dados limitados). As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições/marcadores numa única amostra\n- Para P2Y12, HUU/SLC e DM (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Para a DM: não criar com homozigotos; portadores apenas com livres e testar a descendência\n- Para o D-locus d1: orienta a previsão de cor da pelagem; não implica doença\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Notas do especialista

A hemorragia pós-operatória (P2Y12) obriga a protocolos hemostáticos específicos em cirurgia programada de homozigotos e portadores; avaliar o estudo da função plaquetária antes da intervenção. zantes. Tenha dantroleno i.v. disponível no bloco operatório perante qualquer suspeita. A urolitíase por urato deve ser diferenciada da urolitíase por cistina e das infecciosas — a análise do cálculo é fundamental. A DM é um diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular e hérnia discal antes de atribuir o quadro a SOD1.

Referências

4. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria canina (PMID 18989453)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)

Testes incluídos neste pacote (4)

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