Pack Bulldog Francês: Catarata hereditária (HSF4), condrodisplasia e condrodistrofia (CDPA & CDDY, risco de IVDD), cistinúria, hipotireoidismo congénito (CHG), mielopatia degenerativa (DM exão 2)
153,54 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad para el Bulldog francés que reúne cinco pruebas moleculares: catarata hereditaria (HSF4), condrodisplasia y condrodistrofia con riesgo de disco (CDPA & CDDY), cistinuria, hipotiroidismo congénito con bocio (CHG) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Las condiciones afectan sistemas muy distintos (ocular, musculoesquelético, urinario, endocrinológico y neurológico), por lo que el panel es una herramienta de gestión global de la cría. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del examen ocular, ortopédico y tiroideo de cara a la selección reproductiva.
Doenças incluídas neste pack
Catarata hereditária (HSF4) (Recessiva no Staffordshire bull terrier e no Boston terrier; dominante/co-dominante no Pastor australiano (OMIA:001758-9615).)
Catarata hereditária associada a mutações do gene HSF4 em três raças: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastor australiano. Produz opacidade bilateral do cristalino, frequentemente de aparecimento juvenil, com evolução para cegueira. A mutação comporta-se de forma recessiva no Staffordshire bull terrier e…
Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (risco de IVDD) (CDPA: autossómica dominante semidominante (homozigotos com patas mais curtas). CDDY-IVDD: autossómica dominante com efeito dependente da dose (mais cópias, maior risco de IVDD).)
Teste combinado que avalia duas inserções do retrogeno FGF4 associadas a fenótipos esqueléticos e ao risco de hérnia discal no cão. A inserção no cromossoma 18 (CDPA) condiciona as extremidades encurtadas típicas de muitas raças; a inserção no cromossoma 12 (CDDY) está associada a condrodistrofia e a um maior risco…
Cistinúria do Bulldog (Francês/Inglês) - haplótipo SLC3A1 (Autossómica recessiva: ambas as variantes do haplótipo em homozigotia para a doença (tipo I-A, não androgénio-dependente).)
Teste genético de cistinúria tipo I-A para Bulldog francês e inglês: deteta o haplótipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associado a defeito de reabsorção renal de cistina com urolitíase e risco de obstrução urinária. O teste molecular é complementar —e não substitutivo— da análise de urina e da anál…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Hipotireoidismo congénito com bócio (CHG) do Bulldog Francês (Autossómica recessiva (padrão inferido da família TPO e dos restantes hipotiroidismos congénitos por TPO).)
Hipotiroidismo congénito com bócio por desormonogénese no Bulldog francês, causado por uma mutação de splicing do gene TPO que anula a atividade da tiroide peroxidase. Cursa com cretinismo, atraso do crescimento, traços dismórficos e bócio. É um caso descrito num único cão e a sua frequência populacional é desconhec…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Catarata hereditária (HSF4), Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (risco de IVDD), Cistinúria do Bulldog (Francês/Inglês) - haplótipo SLC3A1, Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
