Detalhe do Teste
Pack Bulldog francês: catarata HSF4, CDPA & CDDY (risco IVDD), cistinúria, hipotiroidismo congénito (CHG), DM exão 2
General · Cão
Painel genético multidoença para o Bulldog francês que reúne cinco testes moleculares: catarata hereditária (HSF4), condrodisplasia e condrodistrofia com risco de disco (CDPA & CDDY), cistinúria, hipotiroidismo congénito com bócio (CHG) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). As condições afetam sistemas muito distintos (ocular, musculoesquelético, urinário, endocrinológico e neurológico), pelo que o painel é uma ferramenta de gestão global da criação. O teste molecular é complementar — não substitutivo — do exame ocular, ortopédico e tiroideu para a seleção reprodutiva.
Incidência
Raça aplicável: Bulldog francês. HSF4 documentada na raça (OMIA:001758); as restantes variantes (CDDY/CDPA) têm ampla distribuição. As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora espanhola não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre seis condições numa só amostra\n- Para HSF4 (recessiva): não cruzar dois portadores — 25% de homozigóticos afetados; portador×livre com teste. Para CHG: o teste existe mas a base na raça é um único caso; decidir com fenótipo + teste, sem alarme\n- Para CDPA e CDDY (dominantes): os heterozigóticos transmitem a variante a 50% da descendência; em raças de padrão condrodistrófico, pondere não aumentar a dose de FGF4 para minimizar o risco de hérnia discal\n- Para DM: não criar com homozigóticos; portadores × livres (início tardio: o teste não decide sozinho em jovens)\n- Para cistinúria (haplótipo SLC3A1): não cruzar dois portadores/homozigóticos; com frequência alélica alta, usar o teste como guia de profilaxia\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
Notas do especialista
A catarata HSF4 deve ser diferenciada de cataratas congénitas não genéticas (infecciosas, tóxicas) e da esclerose nuclear senil. O exame ocular anual (ECVO/CERF) complementa o teste HSF4. A avaliação do CDDY/IVDD risk interpreta-se em conjunto com a conformação e a gestão do peso: o teste não prediz o momento nem a localização da hérnia. O CHG deve ser diferenciado de hipotiroidismo juvenil autoimune e de deficiência de iodo. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular antes de atribuir o quadro a SOD1.edular antes de atribuir o quadro a SOD1.
Referências
1. Mellersh et al. 2006, mutaciones HSF4 en catarata hereditaria canina (PMID 16939467)
2. Brown et al. 2017, retrogén FGF4 en CFA12: condrodistrofia y hernia discal (PMID 29073074)
3. Awano et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
5. Major et al. 2015, disormonogénesis tiroidea (TPO) en un Bulldog francés (PMID 26478542)
6. Cistinuria en perro y gato: revisión 2021 (PMID 34438894)
7. Mellersh et al. 2007, HSF4 y catarata precoz (no tardía) en Boston terrier (PMID 17611257)
2. Brown et al. 2017, retrogén FGF4 en CFA12: condrodistrofia y hernia discal (PMID 29073074)
3. Awano et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
5. Major et al. 2015, disormonogénesis tiroidea (TPO) en un Bulldog francés (PMID 26478542)
6. Cistinuria en perro y gato: revisión 2021 (PMID 34438894)
7. Mellersh et al. 2007, HSF4 y catarata precoz (no tardía) en Boston terrier (PMID 17611257)