Pack Bulldog: Cistinúria, hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2), retinopatia multifocal canina (CMR1), síndrome Robinow-like (DVL2)

Panel genético multienfermedad para las razas bulldog (Antiguo bulldog inglés, Bulldog continental, Bulldog francés y Bulldog inglés, según la tarifa del laboratorio) que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria tipo I-A (haplotipo SLC3A1), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, BEST1) y la variante de DVL2 asociada a cola en tornillo y anomalías vertebrales caudales (fenotipo Robinow-like del Bulldog). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen urológico, oftalmológico y ortopédico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Cistinúria do Bulldog (Francês/Inglês) - haplótipo SLC3A1 (Autossómica recessiva: ambas as variantes do haplótipo em homozigotia para a doença (tipo I-A, não androgénio-dependente).)

Teste genético de cistinúria tipo I-A para Bulldog francês e inglês: deteta o haplótipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associado a defeito de reabsorção renal de cistina com urolitíase e risco de obstrução urinária. O teste molecular é complementar —e não substitutivo— da análise de urina e da anál…

Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)

A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…

Cauda em parafuso / síndrome tipo Robinow (DVL2) (Autossómica recessiva totalmente penetrante para as malformações vertebrais caudais (Mansour et al. 2018); penetrância variável entre raças para as torácicas.)

Variante do gene DVL2 (dishevelled-2, via Wnt) associada a malformações vertebrais caudais (cauda em parafuso) e a fenótipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro do espetro da síndrome de Robinow humana. É um caráter esquelético do desenvolvimento, não uma doença plaquetária: este teste NÃO avalia a macrotrombocitope…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

Retinopatia multifocal canina (CMR1/2/3) (consultar raças) (Autossómica recessiva (OMIA:001444-9615).)

A retinopatia multifocal canina 1 (CMR1) é uma doença ocular hereditária causada por mutação em BEST1. Produz múltiplas áreas de degeneração retiniana (lesões subretinianas elevadas, com hiperrefletividade tapetal focal) que se desenvolvem por volta das 13 semanas de idade e progridem com a idade. Costuma ter curso…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Cistinúria do Bulldog (Francês/Inglês) - haplótipo SLC3A1, Hiperuricosúria (SLC), Cauda em parafuso / síndrome tipo Robinow (DVL2), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.