Pack Basenji: Atrofia progressiva da retina (Bas-PRA1), deficiência de piruvato quinase (PK), síndrome de Fanconi

Panel genético del Basenji que agrupa tres condiciones hereditarias recesivas clásicas de la raza: la atrofia progresiva de retina Bas-PRA1 (forma de PRA de inicio adulto por SAG), la deficiencia de piruvato quinasa (PK, anemia hemolítica crónica por defecto de la glucólisis del eritrocito) y el síndrome de Fanconi (disfunción tubular renal proximal con glucosuria, aminoaciduria y acidosis metabólica). Las tres tienen base molecular bien caracterizada y prueba genética específica.

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Doenças incluídas neste pack

Bas-PRA1 (Autossómica recessiva (OMIA:001876-9615))

Forma de atrofia progressiva da retina própria do Basenji, conhecida como Bas-PRA1. Produz degeneração progressiva dos fotorreceptores com perda gradual de visão, primeiro noturna e depois diurna. É incurável e não provoca dor, mas evolui para a cegueira.

Síndrome de Fanconi (Autossómica recessiva (OMIA:002683-9615).)

Teste molecular para a síndrome de Fanconi do Basenji, uma tubulopatia renal hereditária que altera a reabsorção tubular proximal de glucose, aminoácidos e outros solutos. Afeta o sistema renal/urinário e produz poliúria-polidipsia, glucosúria com normoglicemia e, em estadios avançados, insuficiência renal. O teste…

PK deficiência de piruvato quinase em cães (Autossómica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Teste molecular para a deficiência de piruvato quinase (PK Def), uma eritroenzimopatia hereditária autossómica recessiva causada pela deficiência de PK no eritrócito. A meia-vida do glóbulo vermelho encurta-se e produz anemia hemolítica regenerativa crónica, fraqueza intermitente, hepatoesplenomegalia no primeiro an…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 3 testes de doenças hereditárias: Bas-PRA1, Síndrome de Fanconi, PK deficiência de piruvato quinase em cães. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.