Detalhe do Teste
Pack Basenji: atrofia progressiva da retina (Bas-PRA1) + deficiência de piruvato quinase (PK) + síndrome de Fanconi
General · Cão
Painel genético do Basenji que agrupa três doenças hereditárias recessivas clássicas da raça: a atrofia progressiva da retina Bas-PRA1 (forma de PRA de início adulto por SAG), a deficiência de piruvato quinase (PK, anemia hemolítica crónica por defeito da glicólise do eritrócito) e a síndrome de Fanconi (disfunção tubular renal proximal com glucosúria, aminoacidúria e acidose metabólica). As três têm base molecular bem caracterizada e teste genético específico.
Incidência
Basenji. A deficiência de PK e a síndrome de Fanconi estão bem caracterizadas na raça; as frequências de portadores por país não são publicadas de forma sistemática (dados limitados). A Bas-PRA1 é relativamente pouco frequente mas deve ser rastreada.
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores para SAG, PKLR e FAN1 antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores para a mesma variante\n- Um portador pode ser cruzado com um indivíduo livre e a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador\n- O Fanconi de início adulto faz do rastreio genético a única forma de prevenir a transmissão: os animais clinicamente saudáveis em idade jovem podem ser portadores ou mesmo homozigotos ainda não expressivos
Notas do especialista
A Bas-PRA1 deve ser distinguida das outras PRA do Basenji: existe pelo menos outra forma não atribuível a SAG. A deficiência de PK deve ser distinguida de outras anemias hemolíticas (fosfofrutocinase, pirimidina 5'-nucleotidase). O Fanconi do Basenji deve ser distinguido do Fanconi adquirido por tóxicos (gentamicina, tenofovir) e da diabetes mellitus (o Basenji com Fanconi é normoglicémico com glucosúria). O tratamento do Fanconi requer suplementação de bicarbonato e monitorização analítica.
Referências
1. Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744. 2. Whitney KM et al. 1994. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. PMID: 7520391. 3. Farias FHG et al. 2024. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). PMID: 39596669. OMIA:001876-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:002683-9615.