Pack American Staffordshire Terrier: Atrofia progressiva da retina (crd1-PRA), lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), mielopatia degenerativa (DM exão 2), D-locus d1 (diluição)
146,57 € IVA incl.
Panel genético del American Staffordshire terrier que combina cuatro variantes recesivas: atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores por PDE6B), lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto (NCL por ARSG), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y el locus de dilución del color del pelo D-locus d1 (cambia el eumelanina a diluido azul/leonado en homocigosis). Las tres primeras son enfermedades; la cuarta es una característica de capa.
Doenças incluídas neste pack
D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças (Autossómica recessiva (locus D). O fenótipo de pelagem diluída requer homozigotia do alelo recessivo d (d/d); os heterozigotos D/d não são diluídos.)
A diluição de cor associada ao locus D é causada por variantes no gene MLPH (melanofilina). O alelo recessivo d dá origem a pelagens clareadas (azul, cinzento, lilás, etc.) e, num subgrupo de cães afetados, predispõe à alopecia por diluição de cor (CDA), uma dermatose com perda de pelo e foliculite. O efeito sobre a…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
crd1-PRA (Autossómica recessiva)
Forma de atrofia retiniana progressiva por distrofia de cones e bastonetes (crd1) descrita no American Staffordshire Terrier. A sua base molecular está confirmada: uma deleção in-frame de três pares de bases no gene PDE6B, que provoca degeneração precoce e rapidamente progressiva de cones e bastonetes e evolui para…
Lipofuscinose neuronal ceroide (NCL) antiga ataxia cerebelar do American Staffordshire (Autossómica recessiva)
Doença de armazenamento lisossomal neurodegenerativa de início adulto do American Staffordshire terrier, historicamente conhecida como «antiga ataxia cerebelar» da raça. Produz acumulação de material lipofuscínico autofluorescente nos neurónios e degenerescência progressiva do sistema nervoso central. Herda-se de fo…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 4 testes de doenças hereditárias: D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças, Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), crd1-PRA, Lipofuscinose neuronal ceroide (NCL) antiga ataxia cerebelar do American Staffordshire. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
