Pack 2 Cavalier King Charles Spaniel: Distrofia muscular (MD), episodic falling (EF), macrotrombocitopenia (MTC), mielopatia degenerativa (DM exão 2), síndrome dry eye curly coat (CCS)
153,54 € IVA incl.
Panel ampliado de raza del cavalier King Charles spaniel que combina cinco condiciones hereditarias: distrofia muscular ligada al X por defecto de la distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crisis hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas y trombocitopenia asintomática), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y síndrome dry eye curly coat (CCS, ojo seco + pelo rizado + ictiosis). El panel permite una estrategia de cría conjunta para varias condiciones prevalentes en la raza.
Doenças incluídas neste pack
Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel) (Autossómica recessiva.)
Perturbação neurológica paroxística hereditária do Cavalier King Charles Spaniel em que episódios de hipertonia muscular e rigidez dos membros provocam quedas ou «bloqueios» ao caminhar, com recuperação espontânea. É causada por uma deleção no gene BCAN, que codifica a brevican, um proteoglicano da matriz extracelul…
Síndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel (Autossómica recessiva (OMIA:001683-9615).)
Síndrome congénita descrita no Cavalier King Charles spaniel que combina queratoconjuntivite seca (défice de lágrima) e ictiose ou dermatose ictiosiforme, com alteração do manto encaracolado. Deve-se a uma deleção no gene FAM83H e herda-se de forma autossómica recessiva. Os afetados requerem maneio oftalmológico e d…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Distrofia muscular (MD) Cavalier King Charles (Recessiva ligada ao cromossoma X)
A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia progressiva causada pela ausência de distrofina devida a variantes do gene DMD. No Cavalier King Charles Spaniel foram descritas pelo menos duas variantes causais e a doença cursa com fraqueza, atrofia muscular e elevação marcada da creatina quinase. Herda-se de forma…
Macrotrombocitopenia (MTC) (Autossómica recessiva no Cavalier king charles spaniel (trombocitopenia idiopática assintomática); no Cairn e no Norfolk terrier a herança da macrotrombocitopenia associada a TUBB1 não está totalmente estabelecida.)
Trombopatia hereditária caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombócitos) e trombocitopenia moderada, causada por variantes do gene TUBB1 (β1-tubulina), componente do anel de microtúbulos plaquetário. A alteração impede a fragmentação correta dos megacariócitos e origina plaquetas grandes e pouco numerosas. A…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel), Síndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel, Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Distrofia muscular (MD) Cavalier King Charles…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
