Detalhe do Teste

Pack 2 cavalier King Charles spaniel: distrofia muscular (MD) + episodic falling (EF) + macrotrombocitopenia (MTC) + mielopatia degenerativa (DM exão 2) + síndrome dry eye curly coat (CCS)

General · Cão

Painel de raça alargado do cavalier King Charles spaniel que combina cinco condições hereditárias: distrofia muscular ligada ao X por defeito da distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crises hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas e trombocitopenia assintomática), mielopatia degenerativa (DM, variante do exão 2 de SOD1) e síndrome dry eye curly coat (CCS, olho seco + pelo encaracolado + ictiose). O painel permite uma estratégia de reprodução conjunta para várias condições prevalentes na raça.
Padrão de herançaMista: MD recessiva ligada ao cromossoma X (machos hemizigotos afetados; fêmeas portadoras habitualmente assintomáticas); EF, MTC, DM (SOD1 exão 2) e CCS autossómicas recessivas.
Gene / MutaçãoDMD — c.7294+5G>T (local de dador de splicing do exão 50, com salto do exão 50) e deleção de 7 pb no exão 42 (c.6051-6057delTCTCAAT) (MD); BCAN — deleção de ~15,7 kb (EF); TUBB1 c.745G>A p.(D249N) (MTC do cavalier King Charles spaniel); SOD1 c.118G>A p.(E40K) (DM, variante do exão 2); FAM83H c.977del p.(Pro326Hisfs*258) (CCS).
PenetrânciaMD: penetrância completa em machos hemizigotos; as fêmeas portadoras são habitualmente assintomáticas. EF, MTC e CCS: penetrância completa ou quase completa em homozigotos e heterozigotos assintomáticos. Na DM (SOD1 exão 2) a penetrância é incompleta e dependente da idade: uma parte dos homozigotos não desenvolve a doença ou fá-lo tardiamente. A idade de início da MD é variável.
Códigokvrq
Prazo de entrega15 dias
Preço126,89 €

Incidência

Cavalier King Charles spaniel. A MD do CKCS tem prevalência baixa e está associada a uma mutação fundadora; não existem números consolidados de portadoras na bibliografia acessível. Para a EF, o CCS e a MTC a frequência de portadores na bibliografia acessível é limitada. A DM exão 2 tem baixa frequência na raça (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar as fêmeas reprodutoras para DMD antes da cobrição e os machos afetados não são usados\n- Genotipar os reprodutores para BCAN, TUBB1, SOD1 exão 2 e FAM83H antes da cobrição\n- Para as recessivas: não cruzar dois portadores da mesma variante; um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à reprodução deve ser testada\n- Para a MD ligada ao X: uma fêmea portadora produz 50 % de filhas portadoras e 50 % de filhos afetados se cruzada com um macho livre\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Notas do especialista

A MTC do CKCS pode falsear as contagens plaquetárias pelo analisador: confirmar com esfregaço e contagem manual. A MD do CKCS deve ser distinguida de outras miopatias congénitas e das sarcoglicanopatias. A EF e o CCS são diagnósticos clínicos+genéticos: o quadro hipertónico episódico e a tríade olho seco + pelo encaracolado + ictiose são orientadores. A DM no CKCS é pouco frequente e deve ser equacionada apenas após descartar causas compressivas/estruturais.

Referências

1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595

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