Osteogénese imperfeita (doença dos ossos de vidro) Dachshund

Descrição

Enfermedad hereditaria del tejido conectivo del Teckel caracterizada por fragilidad ósea y dental graves. Se debe a una mutación en SERPINH1, que codifica la HSP47, chaperona esencial para el plegamiento del colágeno tipo I. Aparecen fracturasespontáneas, intrauterinas o perinatales, hipomineralización dentaria (dientes frágiles y translúcidos), escleras azul-grisáceas y, en ocasiones, hipotonía y muertes neonatales. Es modelo natural de las osteogénesis imperfectas humanas y comparte base molecular con algunas formas humanas recesivas.

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