Epidermólise bolhosa distrófica (DEB)

52,60 €

Cao · Pastor de Asia Central

REF: hkgt Categoria:

Enfermedad mecanobullosa hereditaria por defecto del colágeno tipo VII (fibrillas de anclaje de la unión dermoepidérmica), que produce ampollas cutáneas y mucosas ante traumatismos mínimos. En el Pastor de Asia Central se asocia a una mutación del gen COL7A1, de herencia autosómica recesiva, análoga a la epidermolisis bullosa distrófica humana.

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Descrição

Enfermedad mecanobullosa hereditaria por defecto del colágeno tipo VII (fibrillas de anclaje de la unión dermoepidérmica), que produce ampollas cutáneas y mucosas ante traumatismos mínimos. En el Pastor de Asia Central se asocia a una mutación del gen COL7A1, de herencia autosómica recesiva, análoga a la epidermolisis bullosa distrófica humana.

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