Distrofia muscular de Duchenne (Maine Coon)

Descrição

Distrofia muscular ligada al cromosoma X causada por una variante nonsense en el gen DMD, que provoca ausencia de distrofina y degeneración muscular progresiva. Se describió en dos hermanos Maine Coon con hipertrofia muscular, retraso del crecimiento, pérdida de peso y vómitos, con creatina quinasa sérica muy elevada. El test molecular permite identificar machos afectos y hembras portadoras.

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