Miopatia miotubular tipo 1 (MTM1)

Miopatía congénita grave ligada al X causada por variantes en el gen MTM1 (miotubularina 1). Se caracteriza por debilidad muscular generalizada y alteraciones de la marcha por defecto del desarrollo de las fibras musculares (fibras con núcleos centrales). El primer y único caso descrito en el gato corresponde a un macho Maine Coon; la enfermedad se conoce sobre todo en perro y en humanos.

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