Detalhe do Teste

Painel genético para o Setter inglês que cobre a lipofuscinose neuronal ceroide tipo 8 (NCL8, CLN8) e a atrofia progressiva da retina crd4-PRA, que nesta raça resulta de heterozigose composta de dois modificadores: RPGRIP1 (Cord1) e MAP9 (OMIA:001432).

Raça aplicável: Setter inglês (NCL8). PRA: existe clinicamente na raça sem gene conhecido; frequências de portadores NCL8: dados limitados.

- Visão reduzida e atrofia retiniana progressiva de início tardio (crd4-PRA)\n- Sinais neurológicos progressivos: ataxia, mioclonias, deterioração comportamental, cegueira (NCL8)

A NCL8 por CLN8 c.491T>C foi descrita no Setter inglês (Katz 2005). A PRA do Setter inglês existe clinicamente mas sem gene conhecido: num rastreio multi-raça, a maioria das raças com PRA conhecida apresentou casos sem nenhuma das mutações conhecidas (Downs et al. 2014). As formas crd4 (RPGRIP1, Teckel/Springer) e rcd4 (C2orf71, Gordon/Irish Setter) pertencem a outras raças e não devem ser extrapoladas para o Setter inglês.

- Testar NCL8 (CLN8) em reprodutores antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores de NCL8: risco de 25% de homozigotos afetados.\n- Para a PRA do Setter inglês não existe teste validado: manter exame oftalmológico anual (ECVO) dos reprodutores e não atribuir resultados de testes de outras raças.\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento e comunicar o estado.

A PRA do Setter inglês é um diagnóstico clínico e oftalmológico (ERG, fundo do olho); nenhum teste de PRA de outra raça (crd4/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, prcd/PRCD) a cobre. A NCL8 é confirmada pelo teste CLN8. Diagnóstico diferencial de ataxia juvenil com outras encefalopatias.

1. Forman OP, et al. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024;55:687-691. PMID 38752391. 2. OMIA:001432-9615 (crd4-PRA).