Detalhe do Teste
Lipofuscinose neuronal ceroide 8 (NCL8) do Setter inglês
Neurológico · Cão
Lipofuscinose neuronal ceroide do Setter inglês produzida por uma mutação missense em CLN8. Acumula material autofluorescente nos neurónios e produz neurodegeneração progressiva de início juvenil a adulto jovem. Herda-se de forma autossómica recessiva.
Incidência
Raça originalmente descrita: Setter inglês. No OMIA consta apenas a variante c.491T>C para o Setter inglês; não há fonte verificável (PubMed ou OMIA) de que o Northern inuit ou o Tamaskan apresentem esta variante. Dados limitados sobre frequências populacionais.
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores Setter inglês antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados.\n- Substituir progressivamente as linhas portadoras preservando a diversidade genética.\n- Um portador pode cruzar-se com um isento; a descendência destinada a criação deve ser testada.\n- Excluir da criação os animais afetados.
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras NCL caninas. O Setter inglês tem sido modelo de terapia génica e de ensaios de inibidores para a NCL humana.
Referências
1. Katz ML, Khan S, Awano T, Shahid SA, Siakotos AN, Johnson GS. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun 2005. PMID:15629147.
2. Katz ML, Rustad E, Robinson GO, et al. Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 2017. PMID:28860089.
3. Guo J, Johnson GS, Brown HA, et al. A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry. Mol Genet Metab 2014. PMID:24953404.
4. Hirz M, Drögemüller M, Schänzer A, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. Mol Genet Metab 2017. PMID:28024876.
2. Katz ML, Rustad E, Robinson GO, et al. Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 2017. PMID:28860089.
3. Guo J, Johnson GS, Brown HA, et al. A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry. Mol Genet Metab 2014. PMID:24953404.
4. Hirz M, Drögemüller M, Schänzer A, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. Mol Genet Metab 2017. PMID:28024876.