Detalhe do Teste

Painel de ADN específico para o Persa que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio de três doenças hereditárias da raça: alfa-manosidose (AMD), doença renal policística (PKD) e atrofia progressiva da retina associada a AIPL1 (PRA-AIPL1, também designada amaurose congénita de Leber felina; em catálogos antigos figura como pd-PRA). Abrange os sistemas metabólico, renal e ocular, respetivamente. É realizado a partir de zaragatoa bucal ou sangue e identifica animais portadores, afetados e predispostos. É essencial numa raça com um longo historial de doenças hereditárias.

A PKD afetava cerca de 40 % dos Persas antes do rastreio genético; atualmente a prevalência diminuiu de forma notável em populações controladas, e a variante aparece também em raças relacionadas. A alfa-manosidose é hoje rara. A frequência alélica da variante AIPL1 em raças persas e relacionadas é de 1,15 % (Lyons et al., 2016; mais de 1.700 gatos de 40 raças/populações); não deve ser extrapolada para outras raças nem para outras PRA.

- PKD: quistos renais múltiplos com progressão para insuficiência renal crónica (poliúria, polidipsia, perda de peso, vómitos)\n- AMD: ataxia progressiva, tremor de intenção, deformidades esqueléticas e infeções recorrentes em gatinhos\n- PRA-AIPL1: perda progressiva de visão com cegueira noturna, midríase e hiperrefletividade tapetal\n- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo

A doença renal policística foi reconhecida no Persa nas últimas décadas do século XX, e os estudos ecográficos dos anos noventa revelaram prevalências próximas de 40 % em algumas séries, o que a tornou a doença hereditária mais frequente da raça. Em meados dos anos 2000 foi identificada a variante causadora do gene PKD1, o que permitiu um teste de ADN e uma redução notável da doença. A alfa-manosidose é uma doença de armazenamento lisossomal clássica na raça, associada ao gene MAN2B1. A PRA do Persa é causada por uma variante truncante do gene AIPL1 (c.577C>T, p.Arg193*), descrita por sequenciação do genoma completo em gatos (Lyons et al., 2016); NÃO por CNGA1. O sistema de grupo sanguíneo AB foi decifrado em 2007 com o gene CMAH.

- Não criar com animais positivos a PKD1: basta um progenitor portador para transmitir a variante; retirá-los de forma planeada\n- Nunca cruzar dois portadores de AMD ou de PRA-AIPL1: previsivelmente 25 % da ninhada estaria afetada\n- Os portadores de doenças recessivas podem ser cruzados com animais livres sem os excluir do programa\n- Determinar o grupo sanguíneo antes da cobrição para prevenir a isoeritrólise neonatal\n- A PRA-AIPL1 só deve ser interpretada em raças persas e relacionadas; complementar com exames oftalmológicos, uma vez que a maioria das PRA felinas não é explicada por esta variante

Na PKD a ecografia abdominal continua a ser útil: o teste genético apenas deteta a variante conhecida de PKD1 e existem outras nefropatias quísticas. Em caso de suspeita de AMD, a determinação da atividade da alfa-manosidase em leucócitos e os vacúolos nos linfócitos apoiam o diagnóstico. A PRA-AIPL1 é confirmada com exame do fundo ocular e eletrorretinograma; deve ser diferenciada de outras formas de PRA felina (rdAc do Abissínio, rdy), da retinopatia por défice de taurina e da degeneração retiniana secundária a hipertensão ou uveíte. O gene da PRA do Persa é AIPL1, não CNGA1.

1. Bighignoli B et al. 2007. Cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) mutations associated with the domestic cat AB blood group. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Omi T et al. 2016. Molecular characterization of the cytidine monophosphate-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) gene associated with the feline AB blood group system. PLoS One. PMID: 27755584
3. Kehl A et al. 2018. Molecular characterization of blood type A, B, and C (AB) in domestic cats and a CMAH genotyping scheme. PLoS One. PMID: 30235335
4. Berg T et al. 1997. Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cDNA sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats. Biochem J. PMID: 9396732
5. Burditt LJ et al. 1980. Biochemical studies on a case of feline mannosidosis. Biochem J. PMID: 7213340
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7. Lyons LA et al. 2004. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Vet Med Assoc. PMID: 15466259
8. Young AE et al. 2005. Feline polycystic kidney disease is linked to the PKD1 region. Mamm Genome. PMID: 15674734
9. Lyons LA et al. 2016. Whole genome sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. Sci Rep. PMID: 27030474
10. Prevalence of PKD1 gene mutation in cats in Turkey. 2020. PMID: 32687010
11. PKD1 gene mutation and ultrasonographic characterization in cats with renal cysts. 2023. PMID: 39108347
OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB); OMIA:000625-9685 (alfa-manosidosis); OMIA:000807-9685 (enfermedad renal poliquística); OMIA:001222-9685 (amaurosis congénita de Leber / PRA-AIPL1).