Detalhe do Teste

A PRA-AIPL1 é uma degeneração progressiva e irreversível dos fotorrecetores descrita no gato Persa e raças relacionadas, causada por uma variante truncante no gene AIPL1. A OMIA denomina-a também amaurose congénita de Leber (LCA) felina. A informação e as frequências publicadas limitam-se a raças persas e relacionadas; não deve ser extrapolada para outras raças sem dados.

Frequência alélica da variante AIPL1 em raças persas e relacionadas: 1,15 % (Lyons et al. 2016, PMID 27030474; mais de 1.700 gatos de 40 raças/populações). Não existem frequências fiáveis para outras raças: dados limitados.

- A PRA-AIPL1 é autossómica recessiva: apenas os homozigóticos estão em risco; os heterozigóticos são portadores saudáveis.\n- Não cruzar dois portadores entre si; um portador pode ser cruzado com um animal livre.\n- Limitar o teste a raças persas e relacionadas; não extrapolar o resultado para outras PRA (rdAc, rdy).\n- Complementar com exame oftalmológico (ERG e oftalmoscopia) dos reprodutores, porque a maioria das PRA felinas não é explicada por esta variante.\n- Registar o resultado no pedigree e confirmar a interpretação com a orientação do laboratório.

Diagnóstico diferencial com rdAc-PRA, retinopatia por défice de taurina, uveíte e retinopatia hipertensiva. O ERG e a oftalmoscopia continuam a ser fundamentais quando o resultado genético não explica a clínica. Um resultado de risco deve ser interpretado em conjunto com a idade de aparecimento e o exame, uma vez que as PRA diferem muito na idade de início.

1. Lyons LA et al. 2016, secuenciación de genoma completo en gatos: nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (PMID 27030474)
2. Narfström K, PRA felina: caracterización clínica y electroretinográfica (revisión veterinaria)
3. OMIA:001222 PRA-AIPL1 felina (amaurosis congénita de Leber)