Detalhe do Teste

A alfa-manosidose é uma doença de armazenamento lisossomal hereditária do gato Persa, causada pela deficiência da enzima alfa-manosidase ácida (gene MAN2B1). O defeito impede a degradação de oligossacarídeos, que se acumulam nos neurónios e noutras células, produzindo uma neurodegeneração progressiva. Os gatinhos afetados desenvolvem ataxia, tremores e deterioração geral nos primeiros meses de vida, com evolução para a morte ou a eutanásia. Não tem tratamento e o controlo baseia-se em evitar cruzamentos entre portadores.

Doença muito rara. Descrita classicamente no gato Persa e em domésticos de pelo curto de determinadas populações. Não há cifras atuais de frequência de portadores (dados limitados); os casos atuais são esporádicos.

- Testar os reprodutores Persas de linhas com antecedentes de gatinhos atáxicos precoces\n- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de gatinhos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre, conservando para criação apenas descendência livre se procurar eliminar o alelo\n- Perante gatinhos com ataxia progressiva e tremores, descartar primeiro causas infecciosas e metabólicas e solicitar estudo de doenças de armazenamento\n- Registar os resultados juntamente com o pedigree no clube de raça

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças de armazenamento felinas (glicogenose tipo IV, mucopolissacaridose, lipofuscinose), abiotrofias cerebelares e encefalopatias infecciosas ou tóxicas. A orientação laboratorial baseia-se na excreção urinária de oligossacarídeos, nos vacúolos em linfócitos do esfregaço sanguíneo e no deficit de atividade de alfa-manosidase em leucócitos; o teste de ADN confirma o estado. Não existe tratamento eficaz (o transplante de medula óssea tem sido experimental); o manejo é paliativo e o aconselhamento genético obrigatório após um caso.

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OMIA000625-9685.