Detalhe do Teste

Mucocelo da vesícula biliar (GBM)

General · Cão

Dilatação da vesícula biliar por acumulação de muco anómalo (mucina) que distende a parede e predispõe à rutura e peritonite biliar. É uma doença multifatorial, com predisposição racial marcada (Pastor de Shetland, Cocker Spaniel, Pomerânia, Cairn Terrier, Schnauzer miniatura) e agregação familiar em algumas linhas. A componente genética não está resolvida: a variante candidata em ABCB4 (MDR3) foi inicialmente associada ao risco, mas a associação não foi replicada e foi refutada; não deve ser usada como teste diagnóstico.

Padrão de herança	Multifatorial (poligénica + fatores ambientais/endócrinos). A hipótese inicial de herança dominante com penetrância incompleta no Pastor de Shetland (Mealey 2010) não foi confirmada; Cullen (2014) propõe herança multifatorial ou não hereditária.
Gene / Mutação	Variante candidata, NÃO confirmada como causal: ABCB4 (MDR3) c.1660_1661insG p.(L554Rfs) —g.13584928_13584929insC (CanFam3.1), OMIA001524-9615—; publicada como ABCB4 1583_1584G. Insere uma guanina no exão 12 e gera uma mudança de matriz de leitura com terminação prematura. A OMIA classifica-a como «não avaliada» e desaconselha o seu uso como marcador de diagnóstico, porque a associação com o mucocelo não foi replicada (Cullen et al. 2014). Não foi identificada nenhuma variante causal nas restantes raças predispostas.
Penetrância	Não aplicável a uma variante não confirmada como causal. A predisposição para a doença é multifatorial, com penetrância incompleta e dependente de fatores endócrinos (hipotiroidismo, hiperadrenocorticismo) e ambientais (dieta, hiperlipidemia). A presença da variante candidata não prediz o desenvolvimento clínico de mucocelo.
Código	dfub
Prazo de entrega	15 dias
Preço	52,60 €

Incidência

Predisposição racial marcada: Pastor de Shetland (maior risco relativo), Cocker Spaniel, Pomerânia, Cairn Terrier e Schnauzer miniatura. Não existem frequências de portadores fiáveis em grandes séries (dados limitados).

Manejo do criador

- Não existe teste genético validado nem útil para a GBM; não usar ABCB4 c.1660_1661insG com fins de seleção.
- Dado o carácter multifatorial, priorizar o controlo dos fatores de risco (tiroide, cortisol, peso, dieta) e a vigilância ecográfica em raças predispostas.
- Não reproduzir animais com antecedente clínico ou familiar claro de GBM sem avaliação veterinária individualizada.
- Evitar cruzamentos entre linhas com antecedentes repetidos, para não concentrar fatores de risco.

Notas do especialista

Diagnóstico ecográfico: conteúdo biliar heterogéneo sem sombra acústica («kiwi»), parede espessada. Diferenciar de colecistite e de tampão mucoso isolado. Comorbilidades frequentes: hipotiroidismo, hiperadrenocorticismo e pancreatite; avaliar sempre o perfil endócrino e lipídico. A colecistectomia está indicada em casos sintomáticos ou com parede alterada, não de forma profilática generalizada. O antigo teste molecular de ABCB4 não tem valor clínico.

Referências

1. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comparative Hepatology. PMID: 20598156
2. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. PMID: 24760133
3. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. The Veterinary Journal. PMID: 31492387
4. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

Adicionar ao carrinho

← Voltar à pesquisa