Detalhe do Teste

Forma de atrofia retiniana progressiva por distrofia de cones e bastonetes (crd1) descrita no American Staffordshire Terrier. A sua base molecular está confirmada: uma deleção in-frame de três pares de bases no gene PDE6B, que provoca degeneração precoce e rapidamente progressiva de cones e bastonetes e evolui para cegueira.

Forma própria do American Staffordshire Terrier. Não existem estimativas verificadas de frequência de portadores na literatura pública.

- Testar reprodutores antes da cobrição se houver teste genético disponível\n- Não cruzar dois portadores se o estado for confirmado\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Complementar com exame oftalmológico periódico para descartar outras formas de PRA da raça

A variante causal em PDE6B permite um diagnóstico molecular específico. O diagnóstico diferencial inclui outras degenerações retinianas hereditárias; a crd2 do Pit Bull Terrier é causada por uma variante em IQCB1, não em PDE6B. O eletrorretinograma confirma o padrão cones-bastonetes.

1. Kijas et al. (2004). Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-7019. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 in Canis lupus familiaris (dog).