Detalhe do Teste

Painel multidoença e de cor dirigido ao Barbet (Cão de água francês) que agrupa o teste da atrofia progressiva da retina prcd-PRA, a doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1) e os testes de cor D-locus d1 (diluição) e K-locus. O painel informa o estado livre/portador/afetado para prcd-PRA e vWD1 e o genótipo de cor para D e K. O teste molecular não substitui o exame ocular nem o seguimento hematológico. A raça aplicável é o Barbet (Cão de água francês): a vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada nesta raça, enquanto não consta documentação no Cão de água irlandês (Irish Water Spaniel).

Raça aplicável: Barbet (Cão de água francês). A vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada no Barbet (Donner et al., 2016) e registada em OMIA:001057-9615; no Cão de água irlandês não consta documentação de vWD1 nem de prcd-PRA. Não há estimativas populacionais amplas de frequência para o Barbet (dados limitados). A prcd-PRA não dispõe de validação raça-específica publicada no Barbet, embora a variante esteja difundida em muitas raças.

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (prcd-PRA)\n- Sangramento mucocutâneo ligeiro ou prolongamento do sangramento após cirurgia/trauma (vWD1)\n- Pelagem diluída (azul/fulvo) em homozigotos dd (D-locus d1)\n- Padrão de cor determinado pelo K-locus (KB dominante sobre amarelo/ky)

A prcd-PRA foi associada ao gene PRCD e o seu teste molecular generalizou-se em múltiplas raças (Zangerl et al., 2006). A vWD tipo 1 está associada à variante VWF c.7437G>A, descrita no Dobermann e em mais de uma dezena de raças; Donner et al. (2016) documentaram portadores no Barbet e a OMIA inclui a raça entre as afetadas (OMIA:001057-9615). O D-locus clássico (diluição) foi associado ao gene MLPH (Drögemüller et al., 2007), com alelos adicionais d2 e d3 descritos posteriormente (Bauer et al., 2018; Van Buren et al., 2020). O K-locus (preto dominante) foi associado a CBD103 (Candille et al., 2007).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Para a prcd-PRA (recessiva): não cruzar portador × portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador × livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Para a vWD1 (VWF c.7437G>A; expressão dominante com penetrância incompleta): um portador pode transmitir a variante a ~50 % da descendência; avaliar cruzar com um exemplar livre e confirmar o nível de fator de von Willebrand\n- Para D-locus e K-locus: informação útil para prever cores de pelagem; não implica risco de doença\n- Antes de cirurgias em animais não genotipados para vWD1, avaliar o tempo de sangramento\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A raça aplicável do painel é o Barbet (Cão de água francês), não o Cão de água irlandês: a vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada no Barbet (Donner et al., 2016; OMIA:001057-9615) e não consta no Irish Water Spaniel. Exame ocular anual (ECVO) complementar. A vWD1 confirma-se por doseamento de antigénio e atividade do VWF; avaliar o tempo de sangramento antes de cirurgias. Os testes de cor (D-locus e K-locus) são informativos, não diagnósticos de doença. A prcd-PRA não tem validação raça-específica publicada no Barbet, embora a variante esteja difundida em muitas raças.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One. 2016. PMID: 27525650.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Bauer A, et al. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. 2018. PMID: 29349785.
5. Van Buren SL, et al. A third MLPH variant causing coat color dilution in dogs. Genes (Basel). 2020. PMID: 32531980.
6. Candille SI, et al. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. 2007. PMID: 17947548.
OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001416-9615 (K-locus/CBD103).