Detalhe do Teste

Painel de multidoenças para o Irish Soft Coated Wheaten Terrier que agrupa cinco testes moleculares: mielopatia degenerativa (SOD1, exão 2), hiperuricosúria (SLC2A9), microftalmia congénita com coloboma (RBP4), discinesia paroxística (PIGN) e nefropatia com perda de proteínas (PLN, haplótipo de risco NPHS1/KIRREL2). Combina afeções neurológicas, neuromusculares, oculares, urinárias e renais. A hiperuricosúria por SLC2A9 é uma variante pan-racial sem documentação específica no Soft Coated Wheaten Terrier.

Raça aplicável: Irish Soft Coated Wheaten Terrier. A microftalmia RBP4 foi descrita em linhas da raça e a PxD em coortes clínicas da raça (Kolicheski et al., 2017). A PLN é relativamente frequente no SCWT, com início médio descrito em torno de 6,3 ± 2,0 anos (Littman et al., 2013). Não são publicadas frequências de portadores fiáveis por país na população reprodutora (dados limitados). A variante SLC2A9 da hiperuricosúria é pan-racial e não está documentada especificamente no Soft Coated Wheaten Terrier (OMIA:001033-9615): a sua frequência na raça é desconhecida e o teste deve ser interpretado como marcador geral, não como validação raça-específica.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre cinco condições numa única amostra\n- DM e HUU (recessivas; ambas variantes pan-raciais, sem frequência própria documentada na raça): não cruzar dois portadores — 25% de homozigotos por ninhada; portador × livre não produz afetados\n- Microftalmia RBP4: interpretar segundo o sexo do reprodutor devido ao efeito materno; as fêmeas homozigotas produzem ninhadas afetadas, pelo que devem ser excluídas da criação\n- PxD (PIGN, recessiva): não cruzar dois portadores; excluir da criação os homozigotos afetados\n- PLN: o teste molecular não substitui o seguimento da relação proteína/creatinina urinária (UPC) ao longo da vida do reprodutor; evitar cruzamentos entre animais de alto risco\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o acasalamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verificar o painel exato oferecido por cada laboratório. A microftalmia RBP4 tem efeito materno: um cachorro homozigoto nascido de mãe não homozigota não expressa a doença, pelo que o genótipo deve ser interpretado segundo o sexo do reprodutor. A PLN requer seguimento renal (UPC e bioquímica) periódico; o teste molecular não exclui a doença dado que a hereditariedade é complexa. A PxD suspeita-se pelos episódios (o vídeo é essencial) e confirma-se por teste de PIGN após excluir epilepsia, cardiopatia e causas ortopédicas. A DM é diagnóstico de exclusão: excluir hérnia discal, compressão medular e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1. A HUU (SLC2A9) e a DM (SOD1) baseiam-se em variantes pan-raciais sem frequência específica publicada no SCWT; devem ser interpretadas como estado de portador geral e não como validação raça-específica.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8). PMID 19188595.
2. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract 40(5). PMID 20732599.
3. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet 4(11). PMID 18989453.
4. Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res 71(8). PMID 20673090.
5. Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24(6). PMID 21054540.
6. Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep 23(9). PMID 29847795.
7. Kolicheski AL et al. 2017. A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1). PMID 27891564.
8. Littman MP et al. 2013. Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4). PMID 23325127.
9. Vaden SL et al. 2013. Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 23(2). PMID 23461660.
10. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy), OMIA:001033-9615 (Urolithiasis/SLC2A9), OMIA:002151-9615 (Microphthalmia/RBP4), OMIA:002084-9615 (Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related).