Detalhe do Teste

Perturbação paroxística do movimento do Soft Coated Wheaten Terrier, fenotipicamente próxima da discinesia não cinesigénica (PNKD) humana. Os episódios combinam hipercinesia e distonia com duração de minutos a várias horas, com conservação da consciência, não induzidos por exercício intenso e por vezes desencadeados pela excitação. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação missense no gene PIGN, implicado na biossíntese de ancoragens GPI.

Raça afetada: Soft Coated Wheaten Terrier. Não se publicam frequências fiáveis de portadores em larga escala na população geral; a doença é rara mas conhecida na raça.

- Testar os reprodutores com o teste PIGN antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais homozigotos afetados
- Considerar a acetazolamida como ferramenta de maneio clínico, sem que substitua a prevenção genética

Diagnóstico diferencial com outras discinesias paroxísticas caninas (PED do Sheltie, episodic falling do CKCS por BCAN, epilepsia focal) e com mioclonias tóxicas/metabólicas. O vídeo do episódio é essencial para classificar o fenótipo. A resposta parcial à acetazolamida foi descrita em alguns casos. Em humanos, as mutações de PIGN causam a síndrome MCAHS1, o que sugere vias patogénicas comparáveis.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).