Detalhe do Teste

Painel de ADN específico para o ragdoll que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio da cardiomiopatia hipertrófica (variantes MYBPC3 p.A31P e p.R820W), da doença renal poliquística (PKD) e da atrofia progressiva da retina tipo PRA-AIPL1 (relevante apenas com ascendência persa). Cobre os sistemas cardíaco, renal e ocular. É realizado a partir de zaragatoa bucal ou sangue e identifica animais portadores, afetados e predispostos. É um dos painéis fundamentais no controlo preventivo da raça.

Foram descritas frequências de portadores de p.R820W variáveis consoante o país e a linha de criação, sem números internacionais consolidados (dados limitados). A PKD é menos frequente do que no persa. A PRA-AIPL1 não está documentada no ragdoll; só é considerada se houver ascendência persa, e os seus dados na raça são limitados.

- HCM: sopro cardíaco, ritmo de galope, dispneia, síncope, tromboembolismo aórtico e morte súbita\n- PKD: quistos renais com progressão para insuficiência renal crónica\n- PRA-AIPL1 (apenas com ascendência persa): perda progressiva de visão com cegueira noturna e hiperrefletividade tapetal\n- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo

A cardiomiopatia hipertrófica foi reconhecida como familiar no ragdoll, e em 2007 a variante p.R820W do gene MYBPC3 foi identificada como um fator de risco maior na raça. Estudos posteriores matizaram a sua penetrância, o que alterou a interpretação dos resultados. A doença renal poliquística chegou à raça pelo seu parentesco com linhas persas, e a identificação da variante de PKD1 permitiu partilhar o teste. A forma PRA-AIPL1, devida a AIPL1 c.577C>T p.(Arg193*), foi descrita no persa e raças relacionadas; não há dados que sustentem a sua presença no ragdoll, pelo que só deve ser interpretada se existir ascendência persa documentada. O sistema de grupo sanguíneo AB foi decifrado em 2007 com o gene CMAH.

- Evite cruzar portadores de HCM entre si e, se possível, não reproduza portadores: ao contrário das doenças recessivas, uma só cópia aumenta o risco\n- Complemente a genética com ecocardiografias anuais dos reprodutores\n- Não criar com animais positivos a PKD1\n- Quanto à PRA-AIPL1: sem ascendência persa documentada o resultado deve ser interpretado com cautela; se for incluída, os portadores podem ser cruzados com animais livres e nunca dois portadores entre si\n- Determine o grupo sanguíneo antes da cobrição para prevenir a isoeritrólise neonatal

Um resultado genético negativo não descarta a HCM: o ragdoll pode desenvolver a doença por outros loci ainda não identificados, pelo que o rastreio ecocardiográfico continua a ser imprescindível. Na PKD a ecografia continua a ser útil porque o teste só deteta a variante conhecida. A PRA confirma-se com fundo ocular e eletrorretinograma; a variante AIPL1 só deve ser interpretada em animais com ascendência persa.

1. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica del ragdoll. Genomics. PMID: 17521870
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
4. Lyons LA et al. 2016, nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (documentado solo en razas persas). BMC Genomics. PMID: 27030474
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860