Detalhe do Teste

Teste genético para a mutação do gene MYBPC3 associada à cardiomiopatia hipertrófica (HCM) no Ragdoll, comercializado como «mutação 2» (variante R820W, c.2453C>T). A HCM é a cardiopatia felina mais frequente e produz espessamento das paredes do ventrículo esquerdo, com deterioração do relaxamento diastólico. Pode decorrer assintomática durante anos ou desencadear insuficiência cardíaca, tromboembolismo arterial e morte súbita. O teste identifica gatos livres, portadores e em risco, e é uma ferramenta de criação complementar (não substitutiva) da ecocardiografia.

O Ragdoll é uma das raças com maior prevalência de HCM. A frequência do alelo R820W varia consoante o país e a linha de criação, e não existem números consolidados fiáveis a nível internacional (dados limitados). Recordar que uma parte da HCM do Ragdoll não é explicada por esta mutação.

- Testar todos os reprodutores antes da primeira cobrição
- Nunca cruzar dois gatos com a mutação: os homozigotos devem ser retirados da criação e os heterozigotos não devem cruzar-se entre si
- Um heterozigoto pode, no máximo, cruzar-se com um exemplar livre da mutação, ponderando retirar igualmente a linha
- Um teste negativo não exclui HCM: manter o rastreio ecocardiográfico anual dos reprodutores
- Não usar para criação gatos com HCM ecocardiográfica confirmada, seja qual for o genótipo

A ecocardiografia continua a ser o padrão diagnóstico e o teste genético apenas estratifica o risco para esta variante concreta. No diagnóstico diferencial de um padrão HCM incluir hipertiroidismo, hipertensão sistémica e estenose aórtica, bem como outras cardiomiopatias. O NT-proBNP e a radiografia ajudam na abordagem do gato dispneico. A penetrância incompleta obriga a não rotular todo o heterozigoto como 'doente cardíaco'.

1. Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, Hendrix KP, Kittleson MD. A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 2007. PMID:17521870.
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).