Detalhe do Teste

A hemofilia B é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossoma X causada pelo défice do fator IX da via intrínseca da coagulação. No Rhodesian Ridgeback foi descrita uma forma grave associada à mutação F9 c.731G>A p.(G244E). Os machos afetados apresentam hemorragias espontâneas ou desproporcionadas após traumatismos e cirurgia; as fêmeas portadoras são habitualmente assintomáticas. O teste de ADN identifica portadoras e permite planear a criação.

Raça aplicável: Rhodesian Ridgeback. Não foram publicadas frequências fiáveis de portadoras (dados limitados).

- Testar os reprodutores: na fêmea, o teste genético identifica portadoras; no macho afetado, o diagnóstico é clínico e molecular.\n- Uma fêmea portadora não deve ser cruzada com um macho afetado (risco de descendência afetada em ambos os sexos).\n- As filhas de um macho afetado são inevitavelmente portadoras: não as utilizar na criação sem aconselhamento.\n- Os machos afetados não devem ser destinados à reprodução.\n- Selecionar descendência livre da variante para substituir progressivamente as linhas portadoras.

aPTT prolongado com TP normal; a medição da atividade do fator IX e o teste genético confirmam o diagnóstico. Diagnóstico diferencial com hemofilia A (fator VIII) e doença de von Willebrand. Em machos afetados, qualquer cirurgia deve ser planeada com suporte hemostático (plasma, fator IX).

1. Mischke R, Kühnlein P, Kehl A, Langbein-Detsch I, Steudle F, Schmid A, Dandekar T, Czwalinna A, Müller E. 2011. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks (Vet J) (PMID 20303304).
2. OMIA:000438-9615 (Haemophilia B, F9, Canis lupus familiaris).