Detalhe do Teste

Painel multidoença dirigido ao Cão de Água Espanhol que agrupa sete testes de afeções hereditárias descritas na raça: duas formas de atrofia progressiva da retina (prcd-PRA e eo-PRA), braquiúria (cauda curta natural), distrofia neuroaxonal (NAD), hipotiroidismo congénito com bócio (CHG), mielopatia degenerativa (DM exão 2) e hiperuricosúria (HUU). O painel permite gerir afeções oculares, neurológicas, endócrinas e urológicas numa única amostra. Várias condições são de penetrância variável ou tardias, pelo que o teste molecular é apenas uma peça do manejo reprodutivo.

Raça aplicável: Cão de Água Espanhol. As frequências de portadores não são publicadas de forma sistemática para as sete variantes (dados limitados); a prcd-PRA e a HUU estão documentados na raça, enquanto a eo-PRA, a NAD e o CHG têm casuística mais escassa e devem ser verificados na literatura específica.

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (prcd-PRA, eo-PRA)\n- Cauda curta natural ou ausência parcial (braquiúria)\n- Sinais de distrofia neuroaxonal: ataxia, fraqueza progressiva, défices propriocetivos (NAD)\n- Letargia, crescimento atrasado, bócio e sinais de hipotiroidismo congénito (CHG)\n- Paresia progressiva dos membros com ataxia propriocetiva (DM)\n- Urolitíase por cálculos de cistina (HUU)

Os testes do painel foram desenvolvidos de forma independente. A prcd-PRA foi associada ao gene PRCD. A braquiúria natural foi ligada ao gene T (Brachyury). A HUU foi associada a SLC2A9. A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 a partir do trabalho de Awano e colaboradores em 2009. A eo-PRA do Cão de Água Espanhol está associada a uma deleção de PDE6B (2020); a NAD (TECPR2) e o CHG (TPO) estão documentados na raça com casuística limitada.

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Para as condições recessivas (prcd-PRA, eo-PRA, NAD, CHG, DM, HUU): não cruzar portador×portador (risco de 25% de homozigotos afetados); portador×livre produz 0% de afetados e 50% de portadores\n- Para a braquiúria (T): não cruzar dois animais com cauda curta natural heterozigotos pelo risco de homozigotos inviáveis; conhecer o genótipo antes de decidir cauda curta\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar; diferenciar a prcd-PRA (tardia) da eo-PRA (precoce) pela idade de início e eletrorretinografia. O CHG confirma-se por perfil hormonal (T4, TSH) e manejo substitutivo precoce. A NAD requer estudo neurológico e exclusão de outras causas. A HUU confirma-se por urianálise (ácido úrico) e manejo dietético. A DM é diagnóstico de exclusão: despistar compressão medular, hérnia discal e neoplasia. Diferenciar braquiúria natural de amputação.

1. Awano T y cols. 2009, asociación de la variante del exón 2 de SOD1 con la mielopatía degenerativa canina (PNAS)
2. Trabajos sobre PRCD y prcd-PRA canina
3. Trabajos sobre SLC2A9 e hiperuricosuria en el perro
4. AAVO 2020, PDE6B en Perros de Agua españoles con eo-PRA (PMID 32639685); OMIA:002282