Detalhe do Teste
Gangliosidose GM1 (deficiência de beta-galactosidase)
Metabólico · Cão
Doença de armazenamento lisossomal por deficiência de beta-galactosidase ácida, que provoca a acumulação de gangliósidos GM1 no sistema nervoso central e em vários órgãos. Produz uma neurodegeneração progressiva de início precoce com ataxia, sinais cerebelosos e fraqueza, e é letal nos primeiros meses/anos de vida. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a mutações do gene GLB1, diferentes consoante a raça.
Incidência
Raças com variante documentada na OMIA: Cão de água português, Shiba inu, Husky do Alasca, Beagle e English Springer Spaniel (estes dois últimos com outras variantes do GLB1). No Shiba inu a frequência de portadores descrita no Japão é de cerca de 1-3 % (Uddin 2013); fora das raças de origem os dados são limitados.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores com o teste GLB1 específico da sua raça\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos afetados letais\n- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- No Shiba inu, priorizar o rastreio de linhas japonesas com frequência descrita mais elevada\n- Excluir da criação os animais afetados
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras doenças de armazenamento lisossomal neurodegenerativas do jovem (GM2/Sandhoff, fucosidose, leucodistrofias) e com ataxias cerebelosas hereditárias. A determinação da atividade da beta-galactosidase nos leucócitos e o teste genético são confirmatórios. No Shiba inu coexiste a GM2 (HEXB), pelo que perante um quadro compatível convém solicitar ambos os testes.
Referências
1. Wang ZH et al. 2000. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. PMID: 11032334
2. Yamato O et al. 2002. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. PMID: 12555949
3. Kreutzer R et al. 2005. A duplication in the canine beta-galactosidase gene GLB1 causes exon skipping and GM1-gangliosidosis in Alaskan huskies. Genetics. PMID: 15944348
4. Uddin MM et al. 2013. Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan. BMC Vet Res. PMID: 23819787
5. Wang P et al. 2018. Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene. J Vet Intern Med. PMID: 29106755
6. OMIA:000402-9615.
2. Yamato O et al. 2002. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. PMID: 12555949
3. Kreutzer R et al. 2005. A duplication in the canine beta-galactosidase gene GLB1 causes exon skipping and GM1-gangliosidosis in Alaskan huskies. Genetics. PMID: 15944348
4. Uddin MM et al. 2013. Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan. BMC Vet Res. PMID: 23819787
5. Wang P et al. 2018. Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene. J Vet Intern Med. PMID: 29106755
6. OMIA:000402-9615.