Detalhe do Teste

Painel de ADN específico para o Maine Coon que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio de três doenças hereditárias da raça: cardiomiopatia hipertrófica associada a MYBPC3 (HCM1), deficiência de piruvato quinase (PK) e atrofia muscular espinal (SMA). Abrange os sistemas hematológico, cardíaco e neuromuscular. É realizado a partir de zaragatoa bucal ou sangue e identifica animais portadores e afetados. É um dos painéis preventivos mais utilizados na criação felina.

Em estudos iniciais foram comunicadas frequências do alelo p.A31P em torno de 20-40% conforme a população, valores que diminuíram graças ao rastreio. A deficiência de PK e a SMA estão presentes com frequência baixa ou moderada na raça. A HCM continua a ser, como entidade clínica, uma das principais causas de mortalidade no Maine Coon.

- HCM: sopro cardíaco, ritmo de galope, dispneia, síncope, tromboembolismo aórtico com paralisia posterior e morte súbita\n- Deficiência de PK: anemia hemolítica intermitente e crónica, letargia, mucosas pálidas ou ictéricas e esplenomegalia\n- SMA: atrofia muscular neurogénica com fraqueza e marcha característica em gatinhos de poucos meses\n- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo

A cardiomiopatia hipertrófica familiar foi reconhecida no Maine Coon no final dos anos noventa através de estudos clínicos e ecocardiográficos. Em 2005, a variante p.A31P do gene MYBPC3 foi identificada como fator de risco major, o que permitiu o primeiro teste de ADN para a HCM felina. A deficiência de piruvato quinase, inicialmente caracterizada no Abissínio, foi depois também detetada no Maine Coon. A atrofia muscular espinal da raça foi descrita no início do século XXI e associada a uma deleção na região do gene LIX1.

- Para HCM1: os heterozigotos maioritariamente não adoecem; se se usarem portadores, cruzar apenas com livres e eco anual\n- PK: evolução muito variável (do assintomático ao grave); controlos hematológicos periódicos\n- SMA: não letal mas incapacitante; vida no interior, não criar afetados\n- Portadores de recessivas × livres, retirada gradual por diversidade\n- Grupo sanguíneo antes da cobrição (isoeritrólise)\n- Negativo HCM1 ≠ livre de HCM: manter eco

O teste genético não substitui a ecocardiografia: Maine Coons negativos para p.A31P podem desenvolver HCM por outros loci ainda não identificados. Na deficiência de PK interprete o resultado com hemograma e reticulócitos. A SMA diferencia-se de outras miopatias e artropatias através do exame neurológico.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica familiar del maine coon. Hum Mol Genet. PMID: 16236761
2. Fries R et al. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en el maine coon. J Vet Intern Med. PMID: 18498321
3. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina. Genome Res. PMID: 16899656
4. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860