Detalhe do Teste

Painel genético multidoença para o Cocker spaniel inglês que reúne três testes moleculares: atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), nefropatia familiar (FN) e síndrome de mutilação acral (AMS). As três condições têm base molecular caracterizada e padrão de hereditariedade recessivo. O painel é complementar do exame ocular e do seguimento renal e neurológico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Cocker spaniel inglês. As variantes PRCD e COL4A4 estão presentes em linhas de criação; a AMS tem casuística baixa na raça. As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição; o painel cobre três condições numa única amostra\n- Para as três condições (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A prcd-PRA confirma-se por exame ocular e teste molecular; exame anual (ECVO/CERF) complementar. A nefropatia familiar confirma-se por biopsia renal (espessamento e laminação da membrana basal glomerular por colagénio IV) e teste molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras glomerulopatias e pielonefrite crónica. A AMS é diagnóstico de exclusão: descartar dor neuropática periférica, lesão radicular, artrite e causas comportamentais de autolesão antes de atribuir o quadro à variante genética.

1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
2. Davidson MG et al. 2007, nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker inglés por COL4A4 (PMID 17552442)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo COL4A4 en Cockers ingleses (PMID 32734115)
4. Plassais J et al. 2016, mutación puntual en lincRNA junto a GDNF asociada a insensibilidad al dolor canina (PMID 28033318)
5. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)