Detalhe do Teste

Teste molecular para a síndrome de mutilação acral (AMS), uma neuropatia sensorial hereditária que produz perda de sensibilidade dolorosa nas extremidades distais e conduz à automutilação de dedos e almofadas. Afeta o sistema nervoso periférico (fibras sensitivas) e compromete o bem-estar por lesões autoinfligidas. O teste indica o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças com a variante validada: Pointer inglês, English Springer Spaniel, Spaniel francês, Braco alemão de pelo curto e Pinscher miniatura. Outras raças com quadros descritos não estão confirmadas na OMIA (dados limitados). As frequências de portadores não são publicadas de forma sistemática.

- Automutilação de dedos e almofadas (lesões por mordedura/arranhão)\n- Perda de sensibilidade dolorosa nas extremidades distais\n- Propriocepção conservada e reflexos medulares normais\n- Início em animais jovens\n- Ausência de sinais de lesão do motoneurónio

A síndrome de mutilação acral (Acral Mutilation Syndrome, AMS) foi descrita em spaniels e braques como uma neuropatia sensitiva com automutilação distal. Em 2016, Plassais e colaboradores identificaram a causa molecular: uma mutação pontual no último exão do lincRNA GDNF-AS, situado a montante do gene GDNF, que altera a regulação do fator neurotrófico e está associada à insensibilidade congénita à dor. A variante segrega de forma autossómica recessiva e o teste de ADN foi incorporado no rastreio das raças de caça afetadas.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador x portador (risco de 25 % de homozigóticos afetados); portador x livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Diagnóstico diferencial com neuropatias sensitivas hereditárias (síndrome dos recetores sensoriais), lesões do plexo/nervos periféricos por trauma e causas ortopédicas/dor que o animal tenta aliviar lambendo/mordendo. O exame neurológico (perda de nociceção com propriocepção conservada) é fundamental. Manejo protetor: ligaduras, colar isabelino e controlo ambiental; em casos graves pode considerar-se a amputação do dedo afetado.

1. Plassais J et al. 2016. A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet. PMID: 28033318
2. Paradis M et al. 2005. Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol. PMID: 15842538
3. Correard S et al. 2019. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. PMID: 30955094
4. Bardagí M et al. 2011. Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher. J Comp Pathol. PMID: 20961556
5. OMIA:001514-9615.