Detalhe do Teste

Painel de ADN para o siamês e o oriental de pelo curto que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio de quatro doenças hereditárias: gangliosidose GM1, mucopolissacaridose tipo VI (MPS6), glaucoma congénito primário (PCG) e atrofia progressiva da retina tipo rdAc. Abrange os sistemas nervoso, esquelético-metabólico e ocular. Realiza-se a partir de zaragatoa bucal ou sangue e identifica animais portadores e afetados. É especialmente relevante em raças orientais com uma base genética historicamente limitada.

A GM1 e a MPS6 são doenças raras na criação atual. O PCG surge de forma esporádica em famílias siamesas. A rdAc-PRA foi inicialmente caracterizada no abissínio e no somali, com frequências moderadas nessas raças, e foi detetada em linhas siamesas e orientais; os dados na raça são limitados.

- GM1: neurodegeneração com ataxia, tremor e paresia progressivos, com visceromegalia e opacidade corneal
- MPS6: atraso do crescimento, dismorfia facial, rigidez articular, opacidade corneal e deformidades esqueléticas
- PCG: buftalmo, pressão intraocular elevada, epífora, edema corneal e cegueira em gatinhos jovens
- rdAc-PRA: perda de visão com início no adulto jovem, com cegueira noturna e hiperrefletividade tapetal
- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo

A gangliosidose GM1 (deficiência de beta-galactosidase) foi descrita no siamês nas últimas décadas do século XX como modelo da doença humana homóloga; a identificação da variante do gene GLB1 permitiu o teste de portadores. A mucopolissacaridose VI (deficiência de arilsulfatase B) também foi caracterizada na raça, com formas graves e atenuadas. O glaucoma congénito primário é reconhecido no siamês como uma oftalmopatia juvenil hereditária de hereditariedade autossómica recessiva e penetrância completa; Kuehn et al. (2016) identificaram uma inserção de 4 pb no exão 8 do gene LTBP2 como causa da doença. A forma rdAc-PRA, causada por uma variante do gene CEP290, foi identificada no abissínio em 2007 e desde então foi detetada em numerosas raças, incluindo o siamês e o oriental.

- Nunca cruzar dois portadores de GM1, MPS6 ou rdAc-PRA: de forma esperada 25% da ninhada estaria afetada
- Os portadores podem ser cruzados com animais livres e retirados gradualmente para preservar a base genética da raça
- Em linhas com antecedentes de glaucoma congénito seja prudente perante a falta de um teste de ADN confirmado: consulte o laboratório
- Determine o grupo sanguíneo antes do acasalamento para prevenir a isoeritrólise neonatal

Na GM1 e na MPS6, a determinação da atividade enzimática em leucócitos e, na MPS6, a análise de glicosaminoglicanos urinários apoiam o diagnóstico. O PCG requer tonometria e avaliação oftalmológica precoces, com diagnóstico diferencial face a outras malformações oculares congénitas. A rdAc-PRA confirma-se com fundo ocular e eletrorretinograma; o seu início no adulto jovem diferencia-a das retinopatias congénitas.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007, mutación de CEP290 y atrofia progresiva de retina (rdAc) del gato. J Hered. PMID: 17507457
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Kuehn MH et al. 2016, mutación de LTBP2 causante de glaucoma congénito en gatos domésticos. PLoS One. PMID: 27149523
4. Uddin MM et al. 2013, gangliosidosis GM1 por la mutación c.1448G>C de GLB1. J Vet Med Sci. PMID: 23123943
5. Lyons LA et al. 2016, mucopolisacaridosis VI en gatos: aclaración sobre el diagnóstico genético. BMC Vet Res. PMID: 27370326
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860