Detalhe do Teste

Painel genético multi-doença para o Dobermann que agrupa cinco testes moleculares: mielopatia degenerativa (DM exão 2), narcolepsia, doença de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) e dois loci de cor — B-locus (castanho/chocolate/fígado, TYRP1) e D-locus (diluição, MLPH). O painel combina três condições clínicas (DM e narcolepsia recessivas; vWD-1 dominante com penetrância incompleta) com dois marcadores de pelagem úteis para a criação. O teste molecular é complementar —não substitutivo— do exame neurológico e do estudo hemostático na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Dobermann. A vWD-1 é frequente na raça (frequência alélica relevante em estudos populacionais; Crespi et al., 2018). A variante HCRTR2 da narcolepsia tem casuística menor e a DM exão 2 está presente em linhas; a variante SOD1 é pan-raça. As frequências fiáveis por país para a população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados; ver Donner et al., 2023).

- Sonolência diurna excessiva e cataplexia (perda de tónus muscular com emoção) (narcolepsia)\n- Ataques de sono REM durante o dia\n- Sangramento prolongado após cirurgia ou traumatismo, equimoses e epistaxis (vWD-1)\n- Mucosas pálidas por hemorragia ocasional\n- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)\n- Cor de pelagem castanho/fígado (B-locus) e azul/isabela (D-locus) — não são doença

A narcolepsia canina do Dobermann foi um dos primeiros distúrbios genéticos do sono caracterizados na espécie e foi associada a uma inserção SINE no intrão 3 do gene do recetor de hipocretina/orexina tipo 2 (HCRTR2), modelo natural da narcolepsia humana (Lin et al., 1999). A doença de von Willebrand tipo 1 canina foi associada a uma variante do gene VWF e é especialmente frequente no Dobermann (Crespi et al., 2018). A DM canina foi ligada à variante do exão 2 de SOD1 (Awano et al., 2009). Os loci de cor B (TYRP1) e D (MLPH) são clássicos da genética da pelagem canina e usam-se para prever o pigmento castanho e a diluição (azul/isabela).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre cinco condições e marcadores numa única amostra\n- Para DM e narcolepsia (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25 % de homozigóticos afetados; portador × livre é seguro se a descendência for testada\n- Para vWD-1 (dominante com penetrância incompleta): ponderar cruzar portadores com livres; medir o fator de von Willebrand antes de cirurgia programada\n- Para B-locus e D-locus: orientam a previsão da cor da pelagem; não implicam doença\n- Para a DM: os homozigóticos mutados não são prioridade reprodutiva\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A narcolepsia confirma-se por polissonografia e teste molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras causas de sonolência e cataplexia (neurológicas, metabólicas, farmacológicas). A vWD-1 confirma-se por doseamento do antigénio e da atividade do fator de von Willebrand; o diagnóstico diferencial inclui outros defeitos de coagulação e trombocitopatias. A DM é diagnóstico de exclusão: excluir compressão medular e hérnia discal antes de atribuir o quadro a SOD1. A alopecia por diluição de cor pode surgir em cães com diluição MLPH e não é uma doença independente do marcador.

1. Lin L, et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999. PMID: 10458611.
2. Crespi JA, et al. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018. PMID: 29271313.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Schmutz SM, et al. TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. 2002. PMID: 12140685.
5. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:000703-9615 (narcolepsia); OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:001249-9615 (B-locus/TYRP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH).