Detalhe do Teste

A narcolepsia canina é uma perturbação neurológica do sono de herança autossómica recessiva, caracterizada por sonolência excessiva e cataplexia (perda súbita do tónus muscular desencadeada por emoções como a comida ou o brincar, sem perda de consciência). No Doberman está associada a uma inserção de um elemento SINE no intrão 3 do gene HCRTR2, que codifica o recetor 2 da hipocretina/orexina. Não é progressiva nem potencialmente mortal, mas afeta a qualidade de vida.

Narcolepsia com cataplexia documentada no Doberman, associada à variante de HCRTR2. Outras raças (Labrador, teckel, Dogo argentino) apresentam variantes distintas do mesmo gene.

- Testar os reprodutores Doberman com o teste de HCRTR2 antes da criação
- Não cruzar dois portadores (25 % de descendência afetada)
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação
- Evitar o uso maciço de linhas portadoras
- Informar que a doença é compatível com uma boa qualidade de vida e pode ser manejada com tratamento sintomático

O diagnóstico diferencial inclui epilepsia, síncope, doença neuromuscular e outras perturbações do sono. O teste genético confirma o estado. A cataplexia pode ser tratada com antidepressivos tricíclicos (imipramina, clomipramina). O teste de HCRTR2 deteta as mutações conhecidas no Doberman e no Labrador; nem todas as raças com narcolepsia partilham a mesma variante.

1. Lin L et al. 1999. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. PMID: 10458611
2. Boehmer LN et al. 2004. Treatment with immunosuppressive and anti-inflammatory agents delays onset of canine genetic narcolepsy and reduces symptom severity. Exp Neurol. PMID: 15246829
3. Mondino A et al. 2025. Familial Narcolepsy in Dogo Argentino Dogs Is Caused by a Tandem Duplication Mutation in HCRTR2. J Vet Intern Med. PMID: 40095233
4. OMIA:000703-9615.