Detalhe do Teste

Painel de ADN específico para o norueguês da floresta que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio de três variantes hereditárias da raça: glicogenose tipo IV (GSD4), deficiência de piruvato quinase (PK) e a cor âmbar. As duas primeiras são doenças metabólica e hematológica graves, respetivamente, enquanto o âmbar é um traço puramente estético. É realizado a partir de uma zaragatoa bucal ou amostra de sangue e identifica animais portadores, afetados e livres. Fornece informação fundamental para planear acasalamentos e prevenir tanto doenças recessivas como a isoeritrólise neonatal.

A GSD4 é hoje muito rara na raça graças ao rastreio sistemático. A deficiência de piruvato quinase está melhor caracterizada no abissínio e no somali, com uma frequência média de 9,35 % nos quinze grupos em que foi detetada (Grahn et al. 2012) e máximos de 12,97 % no bengal; no norueguês da floresta a frequência é menor. O alelo âmbar é frequente na raça e faz parte da sua gama de cores característica.

- Isoeritrólise neonatal: anemia hemolítica, icterícia e urina escura nos primeiros dias de vida (grupo sanguíneo)\n- Anemia hemolítica intermitente e crónica, letargia, mucosas pálidas ou ictéricas e esplenomegalia (deficiência de PK)\n- Mortinatalidade ou morte nos primeiros meses com hipoglicemia e falência hepática (GSD4)\n- Miopatia progressiva com atrofia muscular, fraqueza e contraturas em gatinhos sobreviventes (GSD4)\n- O âmbar não produz sinais clínicos: é um traço de cor

O sistema de grupo sanguíneo AB do gato foi caracterizado serologicamente na segunda metade do século XX e em 2007 o gene CMAH foi identificado como responsável pelo grupo B. A glicogenose tipo IV foi descrita patologicamente em ninhadas de norueguês da floresta no início dos anos noventa, e a identificação posterior da variante do gene GBE1 permitiu um teste de portadores. A deficiência de piruvato quinase foi caracterizada primeiro em gatos abissínios e somalis e mais tarde a variante do gene PKLR foi também detetada no norueguês da floresta. A cor âmbar é uma mutação do gene MC1R própria da raça, consolidada nos programas de criação. O conjunto destes testes constitui o painel preventivo atual da raça.

- Genotipar os reprodutores antes do primeiro acasalamento, priorizando a GSD4 e a deficiência de PK\n- Os portadores de GSD4 ou de PK podem ser cruzados com animais livres sem problema: é preferível retirá-los gradualmente em vez de os excluir, para preservar a diversidade genética\n- Nunca cruzar dois portadores da mesma variante: previsivelmente 25 % da ninhada estaria afetada\n- Determinar o grupo sanguíneo antes da cobrição: evitar que gatinhos de grupo A nasçam de mães de grupo B; se o cruzamento for inevitável, separar os gatinhos da mãe durante as primeiras 16-24 horas de vida (sem acesso ao colostro)\n- O alelo âmbar não afeta a saúde: utilize-o apenas para prever cores

Na deficiência de PK interprete o resultado em conjunto com um hemograma com reticulócitos e, se aplicável, a atividade enzimática; o teste genético não substitui o estudo hematológico. Em suspeita de GSD4 avalie a glicemia, o perfil hepático e, se necessário, biopsia muscular. O grupo sanguíneo genético prediz de forma fiável o alelo b, mas recomenda-se continuar a realizar provas de compatibilidade (cross-match) antes de uma transfusão.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas con el grupo sanguíneo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Fyfe JC et al. 2007, rearreglo complejo en GBE1 causante de la glucogenosis tipo IV del bosque de Noruega. Mol Genet Metab. PMID: 17257876
3. Fyfe JC et al. 1992, deficiencia hereditaria de la enzima ramificante en gatos (glucogenosis tipo IV). Pediatr Res. PMID: 1337588
4. Grahn RA et al. 2012, deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica en múltiples razas felinas. BMC Vet Res. PMID: 23110753
5. Peterschmitt M et al. 2009, mutación de MC1R asociada al color ámbar del bosque de Noruega. Anim Genet. PMID: 19422360
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860