Detalhe do Teste

Glicogenose tipo IV (doença por défice da enzima ramificante do glicogénio) do gato Bosque da Noruega, uma doença de armazenamento hereditária e letal. O défice enzimático provoca acumulação de glicogénio anormal (poliglucosanos) no músculo, no sistema nervoso e noutros tecidos. Pode manifestar-se como morte perinatal ou como doença neuromuscular progressiva em gatos jovens. Não tem tratamento e o controlo baseia-se em evitar cruzamentos de portadores.

Doença rara atualmente graças ao controlo de criação. Historicamente relevante em linhas de Bosque da Noruega na Escandinávia e América do Norte. As frequências atuais de portadores não estão bem quantificadas (dados limitados).

- Testar os reprodutores Bosque da Noruega antes da primeira cobrição
- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de crias afetadas
- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre, e conservar apenas descendência livre se o objetivo for eliminar o alelo
- A morte inexplicada de ninhadas completas ao nascer na raça deve motivar o estudo e o teste dos progenitores
- Comunicar os resultados ao clube de raça para manter o registo atualizado

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças de armazenamento felinas, miopatias inflamatórias e causas infecciosas de mortalidade neonatal (panleucopenia, toxoplasmose). A confirmação baseia-se na atividade da enzima ramificante nos leucócitos ou tecidos e na observação de poliglucosanos em biópsias. O teste de ADN é conclusivo para o estado de portador e a base do aconselhamento genético.

1. Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, Wang P, Yuhki N, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Patterson DF. 2007. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats (Mol Genet Metab) (PMID 17257876).
2. OMIA:000420-9685 (Glycogen storage disease IV, GBE1, Felis catus).