Detalhe do Teste

Glicogenose tipo IV (doença por défice da enzima ramificante do glicogénio) do gato Bosque da Noruega, uma doença de armazenamento hereditária e letal. O défice enzimático provoca acumulação de glicogénio anormal (poliglucosanos) no músculo, no sistema nervoso e noutros tecidos. Pode manifestar-se como morte perinatal ou como doença neuromuscular progressiva em gatos jovens. Não tem tratamento e o controlo baseia-se em evitar cruzamentos de portadores.

Doença rara atualmente graças ao controlo de criação. Historicamente relevante em linhas de Bosque da Noruega na Escandinávia e América do Norte. As frequências atuais de portadores não estão bem quantificadas (dados limitados).

- Nados-mortos ou morte neonatal nas primeiras horas ou dias
- Nas formas juvenis (cerca dos 5-8 meses): fraqueza generalizada e atrofia muscular
- Tremores musculares e febre recorrente
- Anorexia e deterioração geral
- Dificuldade em caminhar, saltar ou manter a postura
- Convulsões em fases avançadas
- Morte ou eutanásia por prognóstico desfavorável

A doença foi reconhecida no Bosque da Noruega no início dos anos 90, com descrições de gatinhos mortos ao nascer e de jovens com fraqueza muscular progressiva nos Estados Unidos. Os estudos clínicos e patológicos estabeleceram que se tratava de uma glicogenose tipo IV de hereditariedade autossómica recessiva. Trabalhos posteriores identificaram mutações no gene GBE1 responsáveis pelo quadro. A disponibilidade do teste de ADN permitiu aos criadores da raça reduzir substancialmente a doença nas últimas décadas.

- Testar os reprodutores Bosque da Noruega antes da primeira cobrição
- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de crias afetadas
- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre, e conservar apenas descendência livre se o objetivo for eliminar o alelo
- A morte inexplicada de ninhadas completas ao nascer na raça deve motivar o estudo e o teste dos progenitores
- Comunicar os resultados ao clube de raça para manter o registo atualizado

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças de armazenamento felinas, miopatias inflamatórias e causas infecciosas de mortalidade neonatal (panleucopenia, toxoplasmose). A confirmação baseia-se na atividade da enzima ramificante nos leucócitos ou tecidos e na observação de poliglucosanos em biópsias. O teste de ADN é conclusivo para o estado de portador e a base do aconselhamento genético.

1. Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, Wang P, Yuhki N, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Patterson DF. 2007. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats (Mol Genet Metab) (PMID 17257876).
2. OMIA:000420-9685 (Glycogen storage disease IV, GBE1, Felis catus).