Detalhe do Teste

Pacote bengali: grupo sanguíneo genético, PK e duas formas de PRA

Genética general · Gato

Painel genético para o Bengal que reúne quatro testes moleculares: determinação do grupo sanguíneo (alelos CMAH), deficiência de piruvato quinase (PKLR), atrofia retiniana progressiva b-PRA (LGT) e atrofia retiniana progressiva rdAc-PRA (CEP290). As quatro condições afectam sistemas distintos (hematológico, ocular) e o painel permite planear cruzamentos evitando combinações de portadores. O painel é complementar - e não substitutivo - do exame oftalmológico e do hemograma.
Padrão de herançaMista: CMAH (tipo AB codominante em relação a B; A dominante); PKLR - autossómica recessiva; b-PRA (LGT) - autossómica recessiva; rdAc-PRA (CEP290) - autossómica recessiva.
Gene / MutaçãoCMAH (grupo sanguíneo, c.364C>T alelo associado a AB); PKLR c.693+304G>A (PK); LGT (b-PRA Bengal); CEP290 c.3647insA (rdAc-PRA).
PenetrânciaGrupo sanguíneo: o genótipo prediz o grupo com elevada fiabilidade. PK: penetrância elevada em homozigotos com gravidade variável. b-PRA e rdAc-PRA: penetrância elevada em homozigotos, curso progressivo para cegueira.
Códigobzam
Prazo de entrega15 dias
Preço80,79 €

Incidência

Raça aplicável: Bengal. PKLR: frequência média 9,35 % nas raças com o alelo, variando entre 0,078 % e 12,97 % no Bengal (Grahn 2012). rdAc-PRA: frequência alélica ~22 % no Bengal do Reino Unido (Menotti-Raymond 2008). b-PRA: dados limitados. Grupo sanguíneo B: frequências elevadas em algumas raças, variável no Bengal (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição (grupo sanguíneo, PK, b-PRA, rdAc-PRA)\n- Grupo sanguíneo: identificar gatas tipo B antes de cobrir para prevenir a isoeritrólise neonatal\n- Para PK, b-PRA e rdAc-PRA (recessivas): não cruzar dois portadores - 25 % de homozigotos afectados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Perante anemia hemolítica juvenil, incluir a PK no diagnóstico diferencial\n- Perante atrofia retiniana progressiva, identificar a forma pela idade de início e teste genético

Notas do especialista

O grupo sanguíneo confirma-se por teste serológico (crossmatch) em casos duvidosos; a isoeritrólise neonatal é a urgência crítica em gatas B com cachorros A/AB. A PK diagnostica-se por hemograma com reticulócitos. A PRA confirma-se por fundo de olho e teste genético; diferenciar b-PRA de rdAc-PRA pela idade de início. Sem tratamento para as PRA.

Referências

1. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
2. Gandolfi B et al. 2016, nueva variante CMAH y tipo AB en Ragdoll (PMID 27171395)
3. Grahn RA et al. 2012, mutación de PK en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
4. Menotti-Raymond M et al. 2008, CEP290 y rdAc-PRA felina
5. OMIA:000119 grupo sanguíneo felino; OMIA:000844 PK felina

Testes incluídos neste pacote (4)

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