Pack soft-coated wheaten terrier irlandés: Mielopatía degenerativa (DM exón 2), hiperuricosuria (HUU/SLC), microftalmia (RBP4), disquinesia paroxisomal (PxD), nefropatía perdedora de proteínas (PLN)

Panel multienfermedad para el Irish soft-coated wheaten terrier que agrupa cinco pruebas moleculares: mielopatía degenerativa (SOD1, exón 2), hiperuricosuria (SLC2A9), microftalmia congénita con coloboma (RBP4), disquinesia paroxística (PIGN) y nefropatía perdedora de proteínas (PLN, haplotipo de riesgo NPHS1/KIRREL2). Combina afecciones neurológicas, neuromusculares, oculares, urinarias y renales. La hiperuricosuria por SLC2A9 es una variante pan-racial sin documentación específica en el soft-coated wheaten terrier.

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Enfermedades incluidas en este pack

Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)

La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…

Microftalmia (RBP4) (Autosómica recesiva con efecto materno: solo se expresa si la madre y el cachorro son homocigotos (Kaukonen et al. 2018))

Enfermedad ocular congénita del Irish soft-coated wheaten terrier debida a una variante del gen RBP4, que codifica la proteína de unión al retinol 4, implicada en el transporte de vitamina A durante el desarrollo embrionario. La alteración produce microftalmia (ojo pequeño) con pliegues y displasia retiniana congéni…

Disquinesia paroxística (PxD) (Autosómica recesiva)

Trastorno del movimiento paroxístico del Soft Coated Wheaten Terrier, fenotípicamente próximo a la disquinesia no cinetogénica (PNKD) humana. Los episodios combinan hiperquinesia y distonía de minutos a varias horas de duración, con conservación de la consciencia, no inducidos por ejercicio intenso y a veces desenca…

Nefropatía con pérdida de proteínas (PLN) (Poligénica/compleja, asociada a un haplotipo de riesgo en CFA1; el riesgo es máximo en homocigotos. Penetrancia incompleta y modulada por factores ambientales.)

Nefropatía glomerular hereditaria con predisposición racial, caracterizada por proteinuria persistente e hipoalbuminemia con evolución a insuficiencia renal crónica. Aparece en el Irish soft-coated wheaten terrier (SCWT) y, con evidencia molecular mucho más limitada, en el Airedale terrier. En el SCWT se ha identifi…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Hiperuricosuria (SLC), Microftalmia (RBP4), Disquinesia paroxística (PxD), Nefropatía con pérdida de proteínas (PLN)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.