Pack persa: Grupo sanguíneo genético, alfa-manosidosis (AMD), enfermedad renal poliquística (PKD), atrofia progresiva de retina (pd-PRA)

Panel de ADN específico para el persa que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres enfermedades hereditarias de la raza: alfa-manosidosis (AMD), enfermedad renal poliquística (PKD) y atrofia progresiva de retina asociada a AIPL1 (PRA-AIPL1, también denominada amaurosis congénita de Leber felina; en catálogos antiguos figura como pd-PRA). Cubre los sistemas metabólico, renal y ocular respectivamente. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y predispuestos. Es esencial en una raza con una larga historia de enfermedades hereditarias.

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Enfermedades incluidas en este pack

Alfa-manosidosis (AMD) (Autosómica recesiva)

La alfa-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria del gato Persa, causada por el déficit de la enzima alfa-manosidasa ácida (gen MAN2B1). El defecto impide degradar oligosacáridos, que se acumulan en las neuronas y otras células, produciendo una neurodegeneración progresiva. Los gatitos a…

Atrofia progresiva de retina felina (pd-PRA) (especificar raza felina) (Autosómica recesiva)

La PRA-AIPL1 es una degeneración progresiva e irreversible de los fotorreceptores descrita en el gato Persa y razas relacionadas, causada por una variante truncante en el gen AIPL1. OMIA la denomina también amaurosis congénita de Leber (LCA) felina. La información y las frecuencias publicadas se limitan a razas pers…

PKD PCR (Riñón poliquístico) (Autosómica dominante)

Enfermedad renal hereditaria caracterizada por la formación de múltiples quistes renales bilaterales desde edades tempranas. Los quistes crecen progresivamente, destruyen parénquima funcional y evolucionan hacia insuficiencia renal crónica en la edad adulta. Es una de las enfermedades genéticas felinas más prevalent…

Grupo sanguíneo felino determinación genética (alelos dominante y recesivo) (Autosómica, serie alélica CMAH A > a^c > b. A dominante sobre b; a^c dominante sobre b y recesivo frente a A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c y a^c/b = tipo AB. Gatas B tienen anticuerpos anti-A (isoeritrolisis neonatal).)

Esta prueba determina por ADN los alelos del sistema de grupo sanguíneo AB del gato: el alelo A (dominante) y el alelo b (recesivo), que definen los grupos A, b/B y AB. El grupo condiciona la compatibilidad en transfusiones y, sobre todo, el riesgo de isoeritrolisis neonatal: una reina de grupo b con anticuerpos ant…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Alfa-manosidosis (AMD), Atrofia progresiva de retina felina (pd-PRA) (especificar raza felina), PKD PCR (Riñón poliquístico), Grupo sanguíneo felino determinación genética (alelos dominante y recesivo). Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.