Pack Leonberger: Parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomielopatía (LEMP), polineuropatía del leonberger 1 y 2 (LPN1 y LPN2)
146,57 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad para el Leonberger que agrupa cuatro pruebas moleculares de polineuropatías hereditarias: parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomalopatía (LEMP), polineuropatía tipo 2 (LPN2) y polineuropatía tipo 1 (LPN1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen neurológico y electrodiagnóstico en la selección reproductiva.
Enfermedades incluidas en este pack
Parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3) (Autosómica recesiva)
Prueba molecular para la parálisis laríngea asociada a polineuropatía tipo 3 (LPPN3), una neuropatía hereditaria que combina disfunción laríngea (parálisis de cuerdas) con polineuropatía periférica de signos progresivos. Afecta al sistema nervioso periférico y a la laringe, y compromete la respiración, el ejercicio…
Leucoencefalomielopatía (LEMP) (Autosómica recesiva (OMIA:001788-9615).)
Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por degeneración espongiforme de la sustancia blanca del sistema nervioso central, con signos motores progresivos de inicio juvenil. Está causada por variantes en NAPEPLD y se ha descrito en el Leonberger y en el Rottweiler; la misma variante del Rottweiler se ha encontrado…
Polineuropatia tipo 2 del leonberger (LPN2) (Autosómica dominante con penetrancia incompleta.)
Prueba molecular para la polineuropatía tipo 2 del Leonberger (LPN2), una neuropatía periférica de inicio adulto y progresión más lenta que la LPN1, que produce debilidad de miembros, atrofia muscular y, en algunos casos, afectación laríngea. Afecta al sistema nervioso periférico y compromete el ejercicio y la calid…
Polineuropatía tipo 1 del leonberger (LPN1) (Autosómica recesiva (OMIA la clasifica como probablemente autosómica recesiva). La homocigosidad de la deleción se asocia al fenotipo grave de inicio juvenil; el efecto de la heterocigosidad no está del todo aclarado.)
Polineuropatía hereditaria del Leonberger tipo 1 (LPN1), neuropatía periférica mixta de inicio juvenil, crónica y progresiva, que cursa con debilidad generalizada, hipotonía y atrofia muscular (sobre todo de miembros pelvianos), reflejos disminuidos o ausentes y parálisis laríngea con estridor inspiratorio. Se asoci…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3), Leucoencefalomielopatía (LEMP), Polineuropatia tipo 2 del leonberger (LPN2), Polineuropatía tipo 1 del leonberger (LPN1). Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
