Descripción
Mutación de pérdida de función en el gen ABCB1 (antes MDR1) que codifica la glucoproteína P, bomba de expulsión de fármacos presente en la barrera hematoencefálica. Sin esta bomba, determinados fármacos (ivermectina y otros endectocidas, loperamida, algunos quimioterápicos como doxorubicina/vincristina y ciertos anestésicos) se acumulan en el sistema nervioso central causando neurotoxicidad que puede ser mortal. No es una enfermedad estructural: es una condición farmacogenética hereditaria, y conocerla evita intoxicaciones iatrogénicas graves.
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