Pack labradoodle: Atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), atrofia progresiva de retina (rcd4 PRA), colapso inducido por el ejercicio (EIC), displasia esqueletal 2 (enanismo) (SD2), encefalopatía neonatal con convulsiones (NEWS), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1), mielopatía degenerativa (DM exón 2), miopatía hereditaria (CNM), paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK)

Panel genético multienfermedad para el Labradoodle (cruce Labrador × Caniche) que agrupa nueve pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), colapso inducido por el ejercicio (EIC), displasia esquelética 2/enanismo (SD2), encefalopatía neonatal con convulsiones (NEWS), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1), mielopatía degenerativa (DM exón 2), miopatía centronuclear (CNM) y paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK). El panel reúne variantes descritas tanto en el Labrador retriever como en el Caniche, lo que refleja el origen híbrido de la raza. La prueba molecular es complementaria del examen ocular, neuromuscular y hemostático en la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Encefalopatía neonatal (NEWS) (Autosómica recesiva)

Encefalopatía neonatal con crisis, autosómica recesiva, del Caniche gigante (Standard poodle). Los cachorros afectos son pequeños y débiles al nacer, maman mal, y si sobreviven a la primera semana desarrollan ataxia, temblor generalizado y crisis tónico-clónicas graves entre las 4 y 6 semanas, refractarias al tratam…

Paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) (Autosómica recesiva (OMIA:001373-9615).)

Prueba molecular para la paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK), dermatosis monogénica autosómica recesiva del Labrador retriever que produce costras y fisuras en el plano nasal desde edades tempranas. Afecta a la piel del hocico y compromete el bienestar por molestia, fisuración y riesgo de sobreinfección, sin afe…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 (Autosómica dominante con penetrancia incompleta (forma clásica del Doberman, VWF c.7437G>A))

La enfermedad de von Willebrand (vWD) tipo 1 es una coagulopatía hereditaria por deficiencia cuantitativa del factor de von Willebrand (vWF), proteína necesaria para la adhesión plaquetaria al endotelio dañado. El resultado es tendencia al sangrado excesivo, sobre todo en mucosas (encías, nariz, vejiga, tracto diges…

rcd4-PRA canina (Autosómica recesiva)

La Atrofia Progresiva de Retina tipo rcd4 (rcd4-PRA) es una forma de degeneración retiniana progresiva descrita en varias razas de perros. Implica la pérdida gradual de fotorreceptores (conos y bastones), con ceguera nocturna inicial y progresión hacia pérdida visual marcada. Se distingue de otras PRA por su inicio…

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

Displasia esqueletal 2 (enanismo) (SD2) (Autosómica recesiva con penetrancia incompleta (OMIA:001772-9615).)

Forma leve de enanismo desproporcionado del labrador retriever con extremidades cortas (sobre todo las anteriores) y cuerpo de longitud y anchura normales, sin afectación ocular ni auditiva. La estatura a la cruz se reduce en torno a 6 cm respecto al estándar y la enfermedad no se asocia a problemas articulares secu…

Colapso inducido por ejercicio (EIC) (Autosómica recesiva (OMIA:001466-9615).)

El Colapso Inducido por Ejercicio (EIC) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente al Labrador Retriever y a otras razas retriever. Se caracteriza por episodios de debilidad muscular y colapso que ocurren durante o inmediatamente después de ejercicio intenso, y que ceden en pocos minutos,…

Miopatía centronuclear (CNM) (Autosómica recesiva)

La miopatía centronuclear (CNM) del Labrador retriever es una enfermedad hereditaria del músculo esquelético de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por debilidad, hipotonía y atrofia muscular progresiva que aparece desde el primer mes de vida. La causa es una inserción de un elemento SINE en el exón 2 del g…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 9 pruebas de enfermedades hereditarias: Encefalopatía neonatal (NEWS), Paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Enfermedad de von Willebrand Tipo 1…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.